肝豆状核变性
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍... ...查看更多
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，本病于1911年首先由Wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍... ...查看更多
(一)发病原因 肝豆状核变性系常染色...
诊断： (1)家族遗传史。父母是近亲婚...
1.铜含量测定 (1)头发铜含量测定 对...
1、以半流质饮食为主 2、食物要富含优...
A 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成.正常人从肠道吸收入血的铜大部分先与白蛋白疏松结合,然后进入肝细胞.在肝细胞中,铜经P型铜转运ATP酶转运到 Golgi体,再与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白,然后分泌到血液中.循环中的铜90%-95%结合在铜蓝蛋白上.70%的铜蓝蛋白存在于血浆中,其余部分存在组织中.多余的铜主要以铜蓝蛋白的形式从胆汁排出体外.此病患者由于P型铜转运ATP酶缺陷,造成肝细胞不能将铜转运到Golgi体合成铜蓝蛋白,过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死,其所含的铜进入血液,然后沉积在脑,肾,角膜等肝外组织而致病.
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A 你好,我建议你去北京的天坛医院看看.肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环. 本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜蓝蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多,肝脏排泄铜到胆汁的量减少,尿铜排泄量增加,许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝,脑,角膜,肾等处为明显.过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病.肝豆状核变性需要做检查1.血铜检查.血清铜总量降低.2.尿液检查.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出.3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少.4.颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部,小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.5.脑电图异常.6.组织微量铜测定.
