根据病变累及角膜中央部分、虹膜及晶状体等上述特征性的临床表现，不难做出诊断。如有眼压升高，即可诊断合并继发性青光眼。眼压的测量最好用Tono-pen眼压计测定，减少或不受角膜白斑的影响。 彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑，并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损。在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连。8%的患者为双眼患病。角膜水肿可有可无，白斑厚而大者无法看到前房。由于角膜水肿，早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色。如角膜水肿加重说明病变进行，且青光眼加重了这种状况。但如眼压正常，则水肿会逐渐消失，留下边界较清楚的角膜瘢痕，并有正常光泽的上皮。虽然角膜缘的硬化常见，但周边角膜常为透明，且受累的角膜很少有血管形成。虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区，相应部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比较透明。粘连可为局部，也可扩展到360°虹膜睫状区。 彼得异常者还常伴有全身异常，如有短身材，智力迟滞，唇颌腭裂畸形及耳异常。还有报道有脑瘫、小红痣、无牙、少牙、并指(趾)、屈曲指、短头畸形、半侧面部发育不良、Wilsm瘤、颅面成骨不全，脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将彼得异常分3型： ①不伴有角膜晶状体粘连或白内障; ②伴有角膜晶状体粘连或白内障; ③伴有Rieger综合征。
