染色体是遗传信息单位――基因的载体，发现已有近百年历史。在染色体组型中共有23对(46条)，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，以X和Y命名。性染色体异常是引起男性不育的一个重要因素，具有多种形式，临床表现
克兰费尔特综合征：也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1／1000―2／1000，在身高180cm以上的男性中占l／260，在不育的男性（男性食品）中占1／10。核型：80％－90％为47，XXY，约10％一15％为嵌合型，常见有46，XY／47，XXY、46，XY／48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿（幼儿食品）期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6％病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l／3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25％有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。多Y综合征：也称XYY综合征。新生男婴发病率为1／900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。天天营养网>>健康中心，更多精彩：
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疾病别名： 先天性曲精管发育不全综合征、小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征 所属部位： 生殖部位 男性股沟 就诊科室： 内科 内分泌科 男科 生殖健康 未知 男科整形 并发症： 性功能低下。不孕
克兰费尔特综合征有哪些表现及如何诊断？ 可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征典型的克兰费尔特综合征：约占本病的80%在青春发育期前由于缺......
克兰费尔特综合征是种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征
3年未孕丈夫是“隐形女人”优讯-中国网china.com.cn/info 时间：2009-10-04 责任编辑:香颂怎么会是他有问题?”当林女士手里紧紧捏着那张检查单，走出杭州市中医院中妇科实验室的大门，眼泪夺眶而出。因为多年未孕，两周前，她的丈夫在杭州市中医院中妇科接受了男性精液、染色体等全套检查。昨天是出报单的日子，林女士一大早就去实验室取检查报告。当拿到那张染色体检查单，她一下子怔在那里了，“47，XXY”。略懂医学知识的她知道，正常人的染色体应该是46条，男性应该是“46，XY”，而丈夫则比别人多了一条X。难道老公骨子里是个“女人”?也是这条多出的X作怪，让她无缘做母亲?戒烟酒备孕三年无果在别人看来林女士的人生堪称完美。容貌秀丽的她今年32岁，在一家外企担任中层，工作业绩非常出色。更让周围小姐妹羡慕的是，她的丈夫身材高大，英俊潇洒，自己开公司，事业有成，也是众人眼里公认的美男子。看到周围同学朋友们都有了活泼可爱的宝宝，喜欢孩子的她也非常渴望自己的小家庭再添一个小成员。于是，两口子开始了“造人计划”。为了生一个优质宝宝，先生戒了烟酒应酬，林女士也是非常当心，去医院开了中药来调理身体。可是两年过去了，林女士的肚子还是丝毫不见动静。有点着急的她去医院产科做了各种B超，内分泌等所有的检查，可是指标结果全是正常的。身边的朋友们安慰她，“会不会是你们两口子工作太紧张了啊，放松!放松!”于是，林女士还特意和先生两个人去国外度假，来放松心情。性爱热点文章推荐：关于性高潮的12个疑问触目惊心，儿子竟然“模拟强奸”我与老公之间很少做爱，正常吗为了生活，我的裙子越穿越短打工妹口述：心酸的情感经历更多热点文章推荐一转眼三年过去了，林女士年纪渐长，要一个孩子的心更加迫切了。“既然自己没啥问题，那么会不会是男方有什么问题呢?”于是，她劝先生也去医院好好检查一下。没想到，检验结果让两个人都吃了一惊。多一条“X”便无生育能力杭州市中医院中妇科主任付萍说，林女士的丈夫细胞中多出一条X染色体，核型为（47,XXY），是非常典型的“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”。付医生介绍说：患者大多身材较高，皮肤白皙细腻，但往往没有胡须和喉结等男性第二性征;即使有第二性征，其睾丸也是先天发育不良，精液中完全没有精子，也就无法让女人受孕。因为患者身体无其他不适，一般不易察觉这一先天不足，到了婚后不育或阴茎勃起功能低下时，上医院检查，才会发觉自己多了一条X染色体。哪些人要进行染色体检查“对这类缺陷，目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法，只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来及早发现，或是预防第二代悲剧的发生。”付萍告诉记者，去年医院共为1200余人做了染色体等相关检测，其中有65人染色体数量或形态结构上有异常。哪些人要进行染色体检查?付萍给出了几个指征：有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。
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克兰费尔特综合征科室：生殖健康与不孕男科内分泌科病症：男性乳房发育症性幼稚病两性畸形体型异常其他症状概述先天性曲精管发育不全综合征克兰费尔特综合征是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。病因本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外,某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。症状可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。典型的克兰费尔特综合征：约占本病的80%。在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现。有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1～2年。到发育期可表现出典型的症状：①男性第二性征发育差睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米；男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。②身材奇特身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。③智力、精神异常有部分患者有轻～中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。④可伴有其它疾病如肺部疾病（肺气肿、慢性支气管炎）、静脉曲张、糖尿病等,不典型克兰费尔特综合征：有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。检查治疗宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法,目前临床上常用丙酸睾酮、庚酸睾酮和十一酸睾酮。目的是促进第二性征的成熟,恢复性功能,改善精神状态,使患者能较好地适应社会生活,但此疗法不能恢复生精功能,也不能影响女性型乳房。值得注意的是,雄激素替代疗法不宜应用于儿童,因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合,影响儿童的生长发育；另外,对有性格改变者,雄激素治疗应从小剂量开始,逐渐加量凤防病人出现攻击行为；女性乳房可考虑切除乳腺,作乳房成型术。其他性功能低下、不孕不育等等。患者通常在青春期或者成人期才发现。患者的睾丸小,促性腺激素过多或性腺功能减退和出现女性型乳房。流行病学大约1／1000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47,XXY）,从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1／10患儿,或25％的男性患者可以发现这种染色体组型,所有47,XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3％,而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中,患有克兰费尔特综合征并非少见（5％～10％）。2临床表现由于睾丸激素缺乏,直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制,而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。
丫丫论坛准备怀孕频道关于“多年未孕，竟因老公是“女人””的讨论。太可怕了，这个世界真是无奇不有啊，同情林女士！ 多年未孕，竟因老公是“女人” “怎么会是他有问题?”当林女士手里紧紧捏着那张检查单，
