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早熟性儿童乳房肥大症典型症状

阴毛早发育 阴道出血 视野缺损 视力障碍 生长过快 乳房肥大 女性性早熟 卵泡刺激素(FSH)增高 老年妇女乳房增大

症状内容

1.原发性早熟性乳房肥大症 女性性早熟 第二性征的出现包括乳房发育,外阴发育,阴毛腋毛出现,月经来潮等,乳房发育可分为5期(表1)。

(1)乳腺发育:乳房发育特征与正常青春期乳房发育相似,乳头,乳晕着色,乳晕下可触及圆盘状的结节 性乳腺组织,质中等,边界清楚,表面光滑,活动,与皮肤无粘连,乳晕下肿块有压痛,乳房增大程度由1~2cm至7~8cm直径不等,随乳房发育,增大,乳晕下肿块逐渐缩小,消失,乳房可至成人大小(图1)。

(2)副性征出现:除乳房发育外,外阴部趋于成熟,有阴毛出现,而且内生殖器,阴道也提前成熟,其中最突出的是卵巢功能提前活动,有卵泡成熟及排卵,月经初潮提前发生,并能受孕及生育。

(3)身高迅速增长:如正常青春期一样,身材骤长,骨骼发育较同龄女孩高。

(4)血促性腺激素含量与年龄不符,但与发育阶段一致,尿17-酮类固醇增高,但与骨龄相符。

2.继发性早熟性乳房肥大症 虽有某些性早熟表现,但性腺未发育,下丘脑-垂体功能测定与年龄相符。

(1)功能性卵巢肿瘤:患儿除有乳房发育等第二性征和(或)月经来潮外,可全无症状,亦可自觉腹胀 ,腹痛 ,在腹部或盆腔可触到包块,此类患者一般在第二性征发育之前即出现阴道出血 ,成为其临床特征之一。

(2)中枢神经系统病变:病变较小时,性早熟是惟一的症状,易误诊为原发性早熟性乳房肥大症,需动态观察,追问病史可有脑部疾病史,如脑积水 ,脑膜炎 ,智力障碍等,某些脑肿瘤经过一段时间后,可出现下丘脑功能紊乱,如尿崩 症,肥胖或其他精神症状,当颅内压增高 时,压迫视神经,还可出现视力障碍 ,视野缺损 。

(3)原发性甲状腺功能减退:大多表现为第二性征发育延迟,少数可出现性早熟,乳房发育,泌乳,阴道出血,血LH和FSH增高,但对LH-RH反应迟钝 ,血清雌激素为成人数倍,头颅X线摄片或CT检查可见垂体增生现象,补充甲状腺素后性早熟症状可消失。

(4)多发性骨质纤维性发育异常:多无家族性倾向,其临床特征为:

①一侧骨组织发生纤维性骨炎;

②非隆起性褐色素皮肤沉着,多发生于患侧;

③内分泌紊乱,性发育早期即出现阴道出血,血中LH与FSH值增高,对垂体激素释放激素(LH-RH)呈真性性早熟反应,部分患者血清LH和FSH不高,对LH-RH不起反应,X线检查可发现四肢长骨骨质有疏松区域,形成假性囊肿 ,可发生病理性骨折,颅底也常见密度增厚区域。

(5)外源性激素摄入:多有误服雌激素药物或经常服用中药滋补品史,血中E2含量很高,可达340pg/ml以上,有乳房增大,乳头,乳晕着色,白带 增多或阴道出血,但停药后自然消退,恢复正常。

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