高胱氨酸尿症(homocystinuria)由于胱硫醚合成酶(cystatohinine synthetase)缺乏，致使高胱氨酸不能形成胱硫醚(cystathionine)。从而胱氨酸堆积而半胱氨酸缺乏。病人生长缓慢，智能低，走路蹒跚，皮肤与头发色浅，眼晶体异位。 高胱氨酸是甲硫氨酸的中间代谢产物，它与丝氨酸一起在胱硫醚酶催化下可经胱硫醚而形成胱氨酸。高胱氨酸尿症(homocystinuria)由Mudd等证实了这种病是由于肝脏中的一种酶(CBS)缺乏所致. 同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，属先天性蛋氨酸(methionine)(甲硫氨酸)遗传性代谢病，首先由Field和 Gerritsen等(1962年)分别报道 。因为胱硫醚合成酶(cystathionine β-synthetase)缺乏或缺如，致使血浆中蛋氨酸(methionine)浓度升高，并且尿中有大量同型胱氨酸(高半胱氨酸)。病变主要累及眼球、骨骼、 中枢神经系统和血管等。 临床症状相当复杂，典型病例表现为皮肤白、金发、智力发育迟缓或智力低下、肝脏肿大、晶体异位、心血管异常、骨骼畸形、关节挛缩和细长指(趾)等与Marfan综合征表现类似。 面颊潮红，皮肤薄，静脉明显，毛发稀少，并可见大的毛孔，还可有眼 球异常。通常患者均有智力低下、反应迟钝。身材细长，主要为肢体增长，双臂平伸，指尖距超过身高，耻-跟距大于顶-耻距。 出生时可无异常。婴儿期可仅为敏感性较高，而后则发现学步晚，走路不稳，或呈鸭步。面颊潮红，毛发稀少，指(趾)细长，关节挛缩。还可发现晶体脱位，并可能在出生时即有;还可有小眼畸形、视神经萎缩、先天性青光眼和白内障。某 些关节可表现为松弛，还可有血栓形成，并可因此而猝死。 两侧下肢长度不匀称，膝外翻，上肢弯曲，以及细长指(趾) ;还可能有脊柱侧弯畸形。 先天性青光眼和白内障;血栓形成和血管钙化;髓质海绵肾。还可有高弓腭和牙齿不整等。 （实习编辑：陈晓双）
