先天性腓骨缺如比胫骨缺如多，是长骨中最多见的类型，在6岁以前不易确诊.Lapasset及Cahuzac曾于1935年报告收集文献有295 例.合并有跖骨，趾骨缺如的比单纯腓骨缺如的多.Piquand分析132例中。腓骨完全缺如者94例，下段缺如者2l例，中段缺如者4例，上段缺如者1 例.两侧缺如者占l/3.常合并其它畸形.女性病人较多，男女之比为l：2. 【临床表现】 Coventry及Joh llSOn根据畸形轻重将本病分为三型： I型：单侧腓骨缺如，腿稍短，胫骨不弯曲，足无畸形，常为X线检查中偶然发现，由腓骨上端缺如到腓骨完全缺如皆可发生. Ⅱ型：亦为单侧受累，小腿明显缩短、胫骨前弓、马蹄足，跗骨可发育不全. Ⅲ型：最多，可为双侧发病.可并有其它畸形，如脊柱裂及上肢畸形等.腓骨缺如处常可见为坚硬索条状纤维结缔组织替代.胫骨凸向前呈弓形，其最凸点在中、下段交界处.该处骨干增宽变扁，皮肤形成疤痕样可与胫骨粘连.足呈外翻畸形。 此外，可有股骨外髁发育不全，十字韧带缺如、髌骨或距骨缺如.如有跖，趾骨缺如，以外侧第4、5列最常见.也有足部骨骼先天融合的。 一般患肢较短.触诊摸不到腓骨.腓肠肌挛缩可发生马蹄足.由于外踝缺如呈足外翻.随身体发育而畸形日益加重，致行走困难. 【治疗】 1.非手术疗法：可用支架.假肢或矫形靴. 2.手术疗法：主要是稳定踝关节，对足外翻亦可行踩上截骨术纠正，亦可行外踝成形术，如自胫骨取骨片移植.对弯曲的胫骨可行楔形切骨矫正。 Thornpson等建议早期切除纤维带及挛缩的软组织。若在5岁以前行手术，可使胫骨前弓及马蹄足减轻甚至消失。 此外，可行肌腱手术纠正马蹄足.腿短者亦可保持马蹄畸形.亦可酌情融合踝关节.畸形严重、腿短10厘米以上者可考虑截肢。 （实习编辑：陈晓双）
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