【诊断】
主要诊断依据包括：
1。以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。
2。X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。
3。消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。
【治疗措施】
本病无特殊治疗方法，以对症、支持疗法为主，如纠正水、电解质和酸碱平衡失调，补充各种营养物质，防治感染，以及应用止泻上痛药物等。有报告认为用皮质激素治疗，可使病情改善，外胚层异常逆转，甚至完全缓解。手术治疗仅用于息肉恶变、并发消化道出血、肠套叠、肠梗阻等经内科治疗无效者。
【预后】
预后不良，死亡率可达43%，常于确诊后6～18个月内死于全身营养不良、恶液质和继发感染。息肉恶变率较高。目前普遍应用静脉内高营养疗法，可使本病预后有明显改观。
