齿状突发育畸形的病因尚不十分清楚齿状突起源于胚胎期第一颈椎椎体的间充质在齿状突的发育过程中原有两个骨化中心在胚胎发育第五个月时出现不久后便融合为一个骨化中心此骨化中心的骺板位于齿状突和枢椎椎体之间在正常情况下此骺板至5岁左右完全愈合齿状突与枢椎融为一体在上述发育过程中由于某种先天性因素的影响可引起齿状突不发育造成齿状突缺如或齿状突发育不良。
也可由于齿状突与枢椎椎体之间横面上的间叶组织持续存在不发生软骨化及骨化从而引起齿状突畸形此外后天性外伤或感染可影响齿状突尖端的血供引起齿状突发育不良
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