(一)详细询问病史 妊娠、饮食、婴儿问养不当、偏食习惯、酒精中毒、胃肠道疾病、常用药物等可引起营养不良的病史。
(二)临床表现
1、贫血症状。
2、消化道症状及舌痛、色红、乳头消失、表面光滑。
3、神经系统症状，如脊髓后侧束变性，表现为下肢对称性深部感觉及振动感消失。严重的可有平衡失高及步行障碍。变可同时出现周围神经病变及精神忧郁。儿童患者可表现为精神障碍和智力低下。
(三)血象
1、 呈中重度贫血，红细胞形态以大细胞为主(MCW>100fl),缺乏中央浅染区，可见嗜多色性，嗜碱点彩，豪焦小体、卡玻环。
2、 白细胞数量减少，呈中性粒细胞分叶过多的核左移(5叶者>5%或6叶者>1%)
3、 血小板轻度减少，可见巨型血小板。
(四)骨髓 呈代偿性增生，三系巨幼变，以红系最明显。出现巨幼红细胞，巨幼红细胞>10%,以中晚幼为主，核浆发育不平衡。粒系、巨核系变有巨幼变。
鉴别诊断：
1、 根据病史、临床表现及各种实验检查，诊断本病并不困难，VitB12缺乏和叶酸缺乏在临床上有许多共同之处，但治疗用药不同，血清叶酸和VitB12的测定有助于两者的鉴别。
2、 本病常以消化道症状为首发症状，故易误诊为胃病、慢性胃肠炎、肠梗阻、肠结核等，须与这些病鉴别，只要作血象和骨髓象的检查，鉴别不难。有出血，且伴有全血细胞减少，有的含有少数幼稚细胞者，需与再障、血小板减少性紫癜、白血病、骨髓异常增生综合征等鉴别。
3、 在细胞形态上应注意正常幼红细胞和巨幼红细胞之鉴别，巨幼红细胞和正常幼红细胞之鉴别。
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