病因
一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性关节挛缩症、神经纤维瘤病、三染色体病13～15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌、胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型。因此，他提出原发性软组织病变是致本畸形的主要因素。另有一些学者发现某些家庭和孪生者发病率明显高于普通人群，认为与遗传因素有关。
病理改变
病理改变可分为骨性畸形和软组织病变。骨性畸形主要为舟骨与距骨颈的背侧形成关节，把距骨锁在垂直状态。距骨头上方呈扁平状或卵圆形，距骨颈发育不良而变短，背侧形成关节面。舟骨近端关节面向跖侧倾斜。跟骨向后外侧移位。跟骨前部向外侧偏斜并屈向跖侧。载距突发育不良而失去支撑距骨的作用。足外侧柱凹陷，内侧柱相对变长。
软组织也有明显的改变。胫舟韧带、距舟背侧韧带挛缩，是影响复位的主要因素。分岐侧韧带挛缩引起足外展。跟距骨间韧带和跟腓韧带挛缩，则阻碍跟骨向后外侧移位的整复。而跟舟跖侧韧带、距舟跖侧及内侧关节囊则被拉长。胫前肌、趾长、长伸肌、腓骨短肌及小腿三头肌因挛缩而张力增高。腓骨长肌、胫后肌肌腱移向踝前方，起着背伸肌的作用。
先天性垂直距骨容易与哪些疾病混淆？
因本病是因距骨和舟骨间的位置改变所致的足部畸形，故其临床和X 线表现都具有独特性，只要掌握该病的四大特征，诊断并不困难：
①足底凸出；
②足跟马蹄；
③足呈严重的僵硬畸形，畸形不因位置、负重或手法按摩而有所改变；
④足跖屈位X 线片可见距骨垂直，舟状骨脱位于距骨头颈背侧，跟骨呈跖屈。
Haveson 指出只要注意跟、距、骰三骨的位置和关系，结合前足背屈及足底跗骨区软组织丰满隆起就可以确定诊断。
临床上应注意与其他类型扁平足畸形相鉴别：
①先天性仰趾外翻足：无以上特点，足柔软，仅在负重时出现畸形，在不负重或手法矫正时足即刻恢复为正常外形，跟骨无跖屈，距骨不呈垂直状。
②跟距桥畸形扁平足：是跟骨与距骨之间关节面产生不同程度的骨性、软骨性连接或异常骨性突起，限制距下关节活动，产生僵硬性扁平足，使腓肠肌痉挛，引起症状。
③大脑瘫痪性外翻足：大脑运动神经细胞受损所致，临床表现为中枢性痉挛性瘫痪，有关节牵扯反应、剪刀步态，足部外翻畸形的甚似CV T，但X 线检查距骨呈水平位，跟骨亦无跖屈表现。
④劳损性扁平足：营养不足、站立过久或负重过度可引起腓骨长、短肌的痉挛，足部僵硬，活动明显受限，前足外展、背屈，距骨与舟骨均表现为下陷，关节无脱位。
先天性垂直距骨应该如何预防？
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。且有学者认为患儿年龄超过5 岁后，如果仍进行松解复位，可增加距骨缺血坏死这一并发症的机率，故早期诊断与治疗极为重要。另外术中应避免粗暴地对距骨的剥离，所以严格掌握手术指征，避免术中盲目剥离是降低距骨缺血坏死的重要措施。
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