膈肌先天性发育异常，形成一层纤维薄膜，膈顶部位置明显上升，称为膈肌膨出(eventration of the diaphragm)。多发生于左侧。偶可涉及部分膈肌，以右侧的前内侧部位为常见，双侧膈肌膨出罕见。
临床表现轻重不一，通常无症状，仅在x线检查时发现，由于胃肠移位，可产生饱胀、返胃等不适。婴儿因膈肌抬高，腹内脏器位置升高，致使肺下叶受压，可出现厌食、恶心、呕吐、呼吸困难、紫绀、甚至急性呼吸窘迫和心、血管功能障碍等严重症状。
胸部正位和侧位x线检查表现患侧横膈显著升高，活动受限或消失或出现矛盾运动、心脏向健侧移位、吸气时更为明显。
膈肌麻痹常有膈神经受损病史、膈肌升高、膈矛盾运动以及纵隔移位均不如膈肌膨出明显可加以区别。膈肌膨出与膈疝可作钡餐x线检查和人工气腹相鉴别。
本症一般不需治疗，严重影响心、肺功能时，应作手术修复，使膈位置下降，能迅速改善症状。
