直肠外脱垂诊断不难，病人蹲下做排粪动作，腹肌用力，脱垂即可出现。部分脱垂可见圆形、红色、表面光滑的肿物，粘膜呈“放射状”皱襞、质软，排粪后自行缩回。若为完全性，则脱出较长，脱出物呈宝塔样或球形，表面可见环状的直肠粘膜皱襞。直肠指诊感到括约肌松弛无力。如脱垂内有小肠，有时可听到肠鸣音。
直肠粘膜脱垂需与环状内痔相鉴别。除病史不同外，环状内痔脱垂时，可见到充血肥大的痔块，呈梅花状，易出血，且在痔块之间出现凹陷的正常粘膜。直肠指诊，括约肌收缩有力，而直肠粘膜脱垂则松弛，这是一个重要的鉴别点。
直肠内脱垂诊断较困难，需行排粪造影协助诊断，但当病人诉述直肠壶腹部有阻塞及排粪不全感时应疑本病。
