一般学者认为，蹄铁形肾是两肾下极在身体中线融合形成蹄铁形，这种肾脏的形态反常，是在胚胎早期，两侧肾脏的生肾组织细胞，在两脐动脉之间被挤压而融合的结果。融合部大都在下极，构成峡部。峡部为肾实质（或多或少）及结缔组织所构成。位于腹主动脉及下腔静脉之前及其分叉之微上。两肾因受下极融合的限制而不能正常旋转，使肾脊角恰与正常相反。肾动脉可来自髂动脉，来自腹主动脉分叉处，或来自肠系膜下动脉。输尿管较正常之输尿管为短，在峡部之前下行至膀胱。本病为较常见的一种先天畸形，每500～1000尸检中可见一例，男多于女，约为4：1，任何年龄都可发现，约有半数发生于30～40岁之间。
蹄铁形肾可由三类症状而出现于临床，一类是脐部疼痛包块。二类是胃肠紊乱症状，如腹痛便秘。三类是泌尿系的合并症状，如感染、积水、结石等。实际情况是多数病例是在手术擦察时所发现，或被误诊为腹部其它情况如阑尾炎、胰腺炎、十二指肠溃疡等。
确诊蹄铁形肾，主要仍赖肾盂造影。在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度（肾脊角）向下方，而不是如正常者向上。有时在静脉造影片上，由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全。在考虑诊断时，要注意此点。
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