对于假两性畸形的确诊可借助于实验室检查及其他临床辅助检查：
女性假两性畸形实验室检查：1)尿17-酮显著升高，但可被地塞米松抑制，而17-羟偏低。 2)ACTH兴奋试验，17-酮显著增加，而17-羟增加不多。3)染色体核型为46，XX。
女性假两性畸形辅助检查：1)B超、cT有助于显示肾上腺病变及子宫、卵巢。2)腕部x线平片可见骨垢过早发育及融合。3)尿生殖窦造影，示子宫发育不良。4)放射性核素扫描可探及双肾上腺病变。5)尿道膀胱镜检查 可见异常的阴道开口。
女性假两性畸形诊断分析：男性化表现，身材矮小，外生殖器男性样畸形，有阴道、子宫、输卵管、卵巢，染色体核型为46，XX，CT或B超检查发现肾上腺病变，尿17-酮类固醇显著增加。
女性假两性畸形的治疗要领：
1)肾上腺皮质增生所致，手术效果不佳，可用糖皮质激素替代治疗，直至尿中17-酮类固醇降至正常及月经恢复为止。严重合并失盐型或血肾素活性增高者，需补充盐皮质激素，并监测血肾素活性来调整激素用量。
2)手术治疗，适用于肾上腺肿瘤所致。阴蒂增大，可作阴蒂成形术，成年时可作阴道成形术。
男性假两性畸形实验室检查：1)测血浆睾酮，5a-双氢睾酮及其比值。如比值>30，可考虑5a-还原酶缺乏。2)染色体核型为46，XY。
男性假两性畸形辅助检查：1)X线检查，尿生殖窦造影可发现子宫及假阴道。2)盆腔B超有助于发现子宫及隐睾。3)尿道膀胱镜检查可发现异常的阴道开口。
男性假两性畸形可通过手术探查及手术后的性腺活检确定为睾丸。
男性假两性畸形诊断分析：内外生殖器非男非女畸形，女性化表现，染色体核型为46，xY，影像学检查及尿道镜检查发现假阴道及子宫。性腺活检确定为睾丸。
男性假两性畸形治疗要领：睾丸完全或不全女性化，因外生殖器条件所限以作为女性为宜。青春期前切除女性化睾丸，青春期后予雌激素使乳腺发育。Reifenstein综合征行隐睾固定、尿道下裂矫正及乳腺切除术。
专家提醒：对于假两性畸形的治疗常需外科手术建立适当的性别。选择建立男性或女性的根据，应在病因诊断的基础上根据解剖学的实际可能性来选择性别，以便能使患儿自然地或在激素代替治疗下获得性征发育的成熟，不一定考虑细胞染色体的核型。另外，还应考虑心理上的性别倾向性。2岁以上的儿童已有明显的心理性别，这是由于胎儿期睾酮的影响和生后在高级中枢神经系统作用下逐渐形成的，在选择性别时应参照考虑。例如睾丸女性化患儿，因末梢组织对睾酮不起反应，虽然睾丸分泌睾酮正常，在建立性别时亦应选择女性。选择好所建立的性别后再做适当手术。女性男性化时应切除阴蒂，手术尽可能早做，修补尿道下裂，在开始入学前较适宜。睾丸未降者宜在5岁左右施行手术。睾丸女性化时应切除睾丸。
