前言背景：在中国男性中，甲状腺功能亢进性低钾周期性麻痹（THPP，本文主要研究Graves’病伴低钾周期性麻痹）是甲状腺功能亢进症的常见并发症，其发病机制不明。国内外已有研究报道，在THPP患者L-型电压门控型钙通道α1亚基基因（CACNA1S或Ca_v1。1基因）11号外显子发现三个单核苷酸多态性（SNPs）1491C→T、1551T→C、1564C→T，但国内在这方面研究较少。目的：对中国四川地区汉族人群甲状腺功能亢进性低钾周期性麻痹（THPP）患者、非甲状腺功能亢进性低钾周期性麻痹（HPP）患者、弥漫性甲状腺肿伴甲亢（Graves’病，GD）患者以及正常人群（NC）这四组的CACNA1S基因11号外显子进行单核苷酸多态性研究，探查CACNA1S基因11号外显子有无基因变异。如有变异，比较变异在四组间的差异有无统计学意义。方法：收集中国四川地区散发的甲状腺功能亢进性低钾周期性麻痹男性患者22例，非甲状腺功能亢进性低钾周期性麻痹男性患者23例（其中包括肾小管酸中毒3例，原发性醛固酮增多症2例，gitelman综合征1例，嗜铬细胞瘤2例，家族性低钾周期性麻痹1例，原因不明低钾周。。。
Background:Thyrotoxichypokalemicperiodicparalysis（THPP）isafrequentcomplicationofmalethyrotoxicosisamongChinese.ThepathogenesisofTHPPremainsunclear.Thereweresomereportsaboutthat3SNPs（1491C→,T,1551T→,C,1564C→,T）ofL-typevotage-gatedcalciumchannelα1subunitgene（CACNA1S）11exonweredetectedinTHPPpatients.Objective:Toinvestigatethesinglenucleotidepolymorphisms（SNPs）ofCACNA1Sgene11exoninpatientsofthyrotoxichypokalemicperiodicparalysis（THPP）,hypokalemi...
