遗传性补体缺陷病发布人:游客发布时间:2007-11-16百科常识[上一页][][1][2][3][4][5][6][7]
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菌、肺炎球菌及萘瑟菌等。临床上发现一些C3缺陷患者伴有膜增殖性肾小球肾炎、血尿或蛋白尿等，认为C3缺陷与一种称为C3肾炎因子的物质有关。现已确定C3肾炎因子为一种抗C3bBb复合物上的新抗原的特异性IgG抗体，它起稳定C3bBb活性型的作用。
（四）遗传性C4缺陷
C4有2种基因，即C4A和C4B。在一个患者中，C4A和C4B2个基因座位同时出现无效基因（C4AQO-C4BQO）的情况很少，临床上常见的为其中一个单倍型为无效基因，大多表现为C4缺陷。C4缺陷患者具有与C4缺陷患者相似的感染易感性，表现为反复发作的严重全身性化脓性感染。
C4A阻止免疫复合物沉积的效能比C4B强，因而C4A无效基因患者更易患免疫复合性疾病。近来观察到1015%的SLE患者C4基因中的一种基因缺陷，其中有8090%的患者为部分C4缺陷，杂合C4缺陷在普通人群中为2040%。而在SLE患者及其他自身免疫性疾病如Ⅱ型糖尿病、慢性肝炎和亚急性硬化性全脑炎患者中则占5080%。Fielder等人发现，15%的SLE患者带有C4A无效基因。在澳大利亚、日本、中国和美国的调查也表明，1015%的SLE患者带有C4A无效基因，而对照人群仅为2%。在大多数患者中，C4A无效基因是由于DNA上有一段长约30kb的基因缺失所致。尽管补体缺陷和Ro抗体有一定的相关性，但C4A无效基因患者伴SLE的临床表现与一般的SLE相似。
（五）补体终末成分缺陷
补全终末成分即C5b9，它们共同形成MAC，行使溶解细胞及溶解病原体的作用，终末成分缺陷患者常反复发生严重的全身感染，常表现为萘瑟脑膜炎球菌性脑膜炎和菌血症，有时可发生淋球菌血症造成全身淋球菌感染。虽然也发现终末成分缺陷患者伴发免疫复合物性疾病的发病率增高，但其临床意义尚不明确。临床上也发现一些5b9缺陷患者表现为健康正常人。
1.C5缺陷
Rosenfetd等人报告了第一例C5缺陷患者，该患者为一名SLE患者，伴有多种感染并发症，如腋窝脓肿、中耳炎、带状疱疹、肠球菌败血症、口腔及阴道念珠菌感染等严重感染。后来陆续也有病例报告，大多数C5缺陷患者易患瑟菌感染。杂合C5缺陷患者血清中C5水平仅为正常水平的一半，纯合C5缺陷者血中测不到C5蛋白，且患者血清对细菌的趋化活化也有异常。
2.C6缺陷
第1例C6缺陷患者表现为淋球菌性败血症及淋球菌性关节炎，后
