华南师范大学细胞生物学考研历年试卷（2002至5.0元
第二十一章免疫缺陷病
1．掌握免疫缺陷病的概念、分类和主要临床特点。
2．熟悉原发性免疫缺陷病的代表性疾病；AIDS的发病机制与免疫学异常。
3．了解原发免疫缺陷病的发病机制；AIDS的防治原则。
一、名词解释
1．免疫缺陷病
3．原发性免疫缺陷病
4．获得性免疫缺陷病
5．联合免疫缺陷病
6．AIDS的主要传播途径是_____________、_____________、_____________。
7．获得性免疫缺陷综合征是由_____________感染引起的，主要破坏_____________细胞。
8．免疫缺陷病的治疗原则是_____________、_____________、_____________、_____________。
9．免疫缺陷病的主要临床特点是_____________、_____________、_____________和_____________。
10．免疫缺陷病按其发病原因分为_____________和_____________。
11．X-性连锁重症联合免疫缺陷病的病因是由于_____________基因突变引起的。
12．选择性免疫球蛋白缺陷不包括
A．选择性IgA缺陷B．选择性IgM缺陷
C．选择性IgE缺陷D．选择性IgG亚类缺陷
E．IgM升高的IgG和IgA缺陷
13．与性联无丙种球蛋白血症不符的是
A．又称Bruton病B．只在男性患儿发病
C．患儿T细胞数较低D．患儿反复发生化脓性感染
E．患儿血清Ig水平很低，甚至测不出
14．T、B细胞联合免疫缺陷病一般不包括
A．毛细血管扩张性共济失调综合征B．X-性连锁重症联合免疫缺陷病
C．MHCⅡ类分子缺陷D．先天性胸腺发育不全
E．伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病
15．DiGeoge综合征的病因是
A．先天性补体缺陷B．先天性胸腺发育不良
C．先天性骨髓发育不良D．先天性白细胞缺陷
E．先天性吞噬细胞缺陷
16．X-性连锁重症联合免疫缺陷病的病因是
A．胸腺发育不全B．C3缺乏
C．还原型辅酶Ⅱ氧化酶系统基因缺陷D．IL-2受体γ链基因突变
E．整合素β2亚单位基因突变
17．整合素β2亚单位基因突变可以引起
A．慢性肉芽肿B．白细胞粘附缺陷
C．毛细血管扩张性共济失调综合征D．严重联合免疫缺陷病
E．性联高IgM综合征
18．CD40L基因突变可以引起
A．性联无丙球蛋白血症B．重症联合免疫缺陷病
C．T细胞信号传导缺陷D．性联高IgM综合征
E．慢性肉芽肿病
19．遗传性血管神经性水肿的病因是
A．MHCⅠ类分子缺乏B．NADH／NADPH缺乏
C．MHCⅡ类分子缺乏D．ClINH基因突变
E．衰变加速因子基因突变
20．属于原发性B细胞缺陷病是
A．DiGeoge综合征B．慢性肉芽肿病
C．X-性联锁无丙种球蛋白血症D．遗传性血管神经性水肿
E．阵发性夜间血红蛋白尿病
21．关于DiGeoge综合征的叙述，错误的是
A．患者T细胞信号转导缺陷
B．患者易发生病毒、真菌和细胞内寄生菌
C．患者B淋巴细胞数目正常
D．胚胎胸腺移植治疗有效
E．患者外周血T细胞减少或缺失
22．接种卡介苗、麻疹等减毒活疫苗后，可使接种者发生严重感染甚至死亡的原因是
A．B细胞缺陷B．T细胞缺陷
C．补体固有成分缺陷D．吞噬细胞缺陷
E．补体受体缺陷
23．HIV的受体是
A．CD2分子B．CD3分子C．CD4分子D．CDl9分子E．CD8分子
24．临床反复发生化脓性细菌感染的6~9月龄患儿很可能患有
A．选择性IgA缺陷B．性联无丙种球蛋白血症
C．补体调节分子缺陷D．吞噬细胞缺陷
E．补体系统缺陷
25．AIDS的主要传播途径包括
A．性接触、注射途径、消化道传播B．性接触、呼吸道传播、注射途径
C．性接触、垂直传播、消化道传播D．性接触、呼吸道传播、垂直传播
E．性接触、血液传播、垂直传播
B．C1INH缺乏
C．在胚胎发育中，第三、四咽囊发育障碍
D．Bruton酪氨酸激酶基因缺乏
E．整合素β2基因突变
26．性联无丙种球蛋白血症
27．获得性免疫缺陷综合征
28．先天性胸腺发育不良
29．遗传性血管神经性水肿
30．白细胞粘附缺陷
31．免疫缺陷病的主要临床特点包括
A．易发生恶性肿瘤B．有遗传倾向
C．出现反复、持续、严重的感染D．补体水平增高
E．伴发自身免疫性疾病
32．关于AIDS叙述正确的是
A．易发生机会感染B．目前尚没有有效的疗法
C．由HIV感染引起D．疫苗预防治疗都有明确疗效
E．主要引起CD4+T细胞减少
33．根据免疫系统受损的范围不同，原发性免疫缺陷病可分为
A．特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷
B．体液免疫缺陷病、细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病
C．吞噬细胞缺陷病、补体缺陷病
D．先天性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病
E．HIV感染所致AIDS
34．X-性连锁重症联合免疫缺陷病的发生机制和主要特征是
A．常染色体遗传缺陷B．IL-2受体γ链基因突变
C．外周T细胞数减少D．B细胞数目正常，但缺乏功能
E．CD40L基因突变
35．裸淋巴细胞综合征的特点是
A．患者MHCⅡ类分子表达缺陷B．患者MHCⅠ类分子表达正常
C．患者迟发型超敏反应缺陷D．患者CD4+T细胞分化障碍
E．患者对病毒的易感性增高
36．TAP基因突变导致
A．MHCⅠ类分子表达缺陷B．MHCⅡ类分子表达缺陷
C．临床常表现为慢性呼吸道病毒感染D．CD4+T细胞分化障碍
E．CD8+T细胞介导的免疫应答缺陷
37．简述免疫缺陷病的分类及其主要临床特点。
38．简述联合免疫缺陷病的常见病种类及各自主要发病机制。
39．简述AIDS的传播途径及患者CD4+T细胞数目减少的可能原因。
40．简述免疫缺陷病的治疗原则。
41．哪些免疫学指标可用于检测HIV的感染过程?
一、名词解释
1．免疫缺陷病：是免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代射异常，并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。
2．AIDS：即获得性免疫缺陷综合征，是因HIV侵入机体，引起细胞免疫严重缺陷，导致以机会性感染、恶性肿瘤和神经系统病变为特征的临床综合征，即艾滋病。
3．原发性免疫缺陷病：是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
4．获得性免疫缺陷病：是后天因素造成的、继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷性疾病。
5．联合免疫缺陷病：是一类因T、B细胞均出现发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病。
6．性接触血液途径母婴垂直传播
7．人类免疫缺陷病毒（H1V）CD4+T
8．抗感染免疫重建基因治疗免疫抑制剂
9．感染肿瘤自身免疫病遗传倾向
10．原发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病
11．IL-2受体γ链
12．C13．C14．D15．B16．D17．B18．D19．D20．C21．A22．B23．C24．B25．E26．D27．A28．C29．B30．E31．ABCE32．ABCE33．ABC34．BCD35．ABCDE36．ACE
37．免疫缺陷病是免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。IDD按病因不同分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病两大类；根据主要累及的免疫成份不同，可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等。IDD的主要临床特点是：感染、肿瘤、自身免疫病、遗传倾向。
38．联合免疫缺陷病包括重症联合免疫缺陷病、毛细血管扩张性共济失凋综合征、伴湿疹的血小板减少的免疫缺陷病等。重症联合免疫缺陷病又包括由于IL-2受体γ链基因突变导致的性联重症联合免疫缺陷病、ADA和PNP酶基因突变导致的联合免疫缺陷以及MHCI类分子和MHCⅡ分子表达缺陷导致的联合免疫缺陷病。毛细血管扩张性共济失调综合征的病因则可能是TCR和Ig重链基因断裂、DNA修饰障碍及PI3激酶基因缺陷。伴湿疹的血小板减少的免疫缺陷病的病因是由于X染色体上编码WAS蛋白的基因缺陷造成的。
39．HIV的主要传播方式有三种：①性接触；②血液途径；③母婴垂直传播。
HIV的感染可损害体内多种免疫细胞，最重要的是能使外周血CD4+T细胞减少。HIV感染导致CD4+T细胞减少，减少的机制可能包括：1．HIV直接杀伤靶细胞：（1）病毒包膜糖蛋白插入细胞膜或病毒颗粒以出芽的方式从细胞释放，引起细胞膜损伤；（2）抑制细胞膜磷脂合成，影响细胞膜功能；（3）感染HIV的CD4+T细胞表面表达gpl20分子与周围未感染细胞的CD4分子结合，导致细胞融合或形成多核巨细胞加速细胞死亡；（4）病毒增殖时产生大量未整合的病毒RNA及核心蛋白分子在胞质内大量积聚，干扰细胞正常代谢，影响细胞生理功能；（5）HIV感染骨髓CD34+前体细胞，在造成细胞损伤的同时还削弱其生成增殖性骨髓细胞克隆的能力；同时由于骨髓基质细胞被感染，使骨髓微环境发生改变，导致造血细胞生成障碍。2．HIV间接杀伤靶细胞：（1）HIV诱导感染细胞产生细胞毒性细胞因子，并抑制正常细胞生长因子的作用；（2）HIV诱生特异性CTL或抗体，通过特异性细胞毒作用或ADCC效应而杀伤表达病毒抗原的CD4+T细胞；（3）HIV编码的超抗原引起携带某些型别TCRVβ链的CD4+T细胞死亡。3．HIV诱导细胞凋亡：（1）可溶性gpl20、HIV感染DC表面的gpl20可与T细胞表面的CD4分子交联，通过激活钙通道而使胞内Ca2+浓度升高，导致细胞死亡；（2）gp120与CD4分子交联，促使靶细胞表达Fas分子，通过Fas途径诱导凋亡；（3）HIV附属基因编码的tat蛋白可增强CD4+T细胞对Fas／FasL效应的敏感性，从而促进其凋亡。
40．免疫缺陷病的治疗原则主要有：（1）抗感染应用抗生素治疗反复发作的细菌感染，并应用抗真菌、抗原虫、抗支原体、抗病毒的药物，以控制感染，缓解病情。（2）免疫重建借助造血于细胞移植以补充免疫细胞，重建机体免疫功能。（3）基因治疗某些原发性免疫缺陷病是单基因缺陷所致，通过基因治疗可获得良好疗效。（4）免疫制剂即补充各种免疫分子（免疫球蛋白、细胞因子）以增强机体免疫功能。
