巨幼细胞性贫血是指叶酸、维生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障碍所致的一类贫血。外周血的红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白（MCH）均高于正常，骨髓中出现巨幼红细胞为此类贫血的共同特点。在我国，因叶酸缺乏所致的巨幼细胞性贫血散见各地，在山西、陕西、河南、山东等地较多见，患病率可达5.3％；而由维生素B12缺乏所致者则很少见。本病预后良好，若是原发性内因数缺乏所致或合并严重感染、重度营养不良则预后较差。神经系统症状较严重者不易完全恢复。
临床表现
1.贫血：乏力、头晕、心悸、耳鸣等，面色苍白逐渐加重。2.消化道症状：舌痛、舌面光滑、舌乳头萎缩，口角炎、口腔粘膜小溃疡，食欲不振，食后腹胀。3.神经系统症状：四肢发麻、软弱无力、共济失调、站立和行走不稳，深部知觉减退至消失，可有健忘、易激动甚至精神失常。其中共济失调、站立和行走不稳、深部知觉异常主要见于维生素B12缺乏者。
诊断依据
1.有贫血症状：表现为乏力、头晕、心悸、耳鸣等，面色苍白逐渐加重。2.有消化道症状：表现为舌痛、舌面光滑、舌乳头萎缩、口角炎、口腔粘膜小溃疡、食欲不振、食后腹胀。3.维生素B12缺乏的巨幼贫还可有神经系统症状，如：四肢发麻、软弱无力、共济失调、站立和行走不稳、深部知觉减退至消失等。4.大细胞性贫血。多数红细胞呈大卵圆形。5.白细胞和血小板常减少，中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5％或6叶者＞1％。6.骨髓中有核细胞明显增多，红系统呈典型巨幼红细胞生成。巨幼红细胞＞10％。粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型变。特别是晚幼粒细胞改变明显，巨核细胞有核分叶过多、血小板生成障碍。7.特殊检查：（1）对医学-教育网-搜集-整理叶酸缺乏所致的巨幼贫者：（1）血清叶酸测定（微生物法或放射免疫法）＜6.81nmol（＜3ng／ml）；（2）红细胞叶酸测定（微生物法或放射免疫法）≤227nmol／l（＜100ng／ml）。（2）对维生素B12缺乏所致的巨幼贫者：（1）血清维生素B12测定（微生物法或放射免疫法）＜74－103pmol／l（＜100－140ng／ml）。（2）红细胞叶酸测定（微生物法或放射免疫法）＜227nmol／l（＜100ng／ml）。
治疗原则
1.去除原发性病因。2.特效疗法：叶酸、维生素B12。3.加强对症、支持治疗。
用药原则
1.叶酸应用于缺乏叶酸的病人，一般口服。若有消化道病变等影响吸收的病人，可采用肌注，每日1次。口服与肌注用量相同。一般在用药后的第4天起网织红细胞明显升高，于治疗6-8周时血红蛋白、白细胞及血小板均恢复正常，此时可停药。2.叶酸对维生素B12缺乏的贫血也有效，特别是大剂量治疗时，但不能减轻神经系统症状，甚至可使之加重而造成严重后果，应加以注意，若不能排除维生素B12缺乏时，应禁用叶酸。3.维生素B12一般只用于维生素B12缺乏的病人。4.对严重贫血病人，可分次小量输入浓缩红细胞或全血、人血白蛋白。
辅助检查
1.对临床表现典型病例通过“A”检查可确诊；2.恶性贫血病人可做“B”和“C”检查明确。
疗效评价
1.治愈：（1）临床：贫血及消化道症状，神经系统症状消失。（2）血象：血红蛋白恢复正常。白细胞＞40×10的9次方／L，粒细胞分叶过多及核肿胀等现象消失。血小板在100×10的9次方／L左右。（3）骨髓象：粒细胞核肿胀、巨型变及红系统巨型变消失，巨核细胞形态正常。2.好转：（1）临床症状明显改善。（2）血红蛋白增高30g／L以上。（3）骨髓中粒、红系统的巨幼变基本消失。3.无效：经充分治疗后，临床症状、血象及骨髓象无改变。
专家提示
随着人民生活水平不断提高，营养性巨幼细胞性贫血日趋少见。胃大部切除、慢性萎缩性胃炎，老年人患急慢性胃肠炎后易出现维生素B12、叶酸缺乏而引起本病，应注意合理的食谱。特别注重婴幼儿的喂养、妊娠、产褥期的饮食调整。注意改进营养，防止偏食，懂得正确的烹煮方法。对胃切除的病人宜补充适当量维生素B12。对已治愈的病人应定期随访，以防停药后复发。
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