【概述】【诊断】【治疗措施】【病原学】【发病机理】【病理改变】【流行病学】【临床表现】【并发症】【辅助检查】【鉴别诊断】【预防】【治愈标准】【预后】【概述】
严重联合免疫缺陷病（severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID）、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起；部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致。
防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高；如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。
对ADA缺乏型SCID次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外，每周肌肉注射一次剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇（PEG-ADA）也有较好的效果。多于生后3腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物-抗宿主病。网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。伴腺苷脱氢酶（ADA）缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代谢的催化酶；ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产【辅助检查】SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。通常，IgG、IgA与IgM很低，但少
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