中文名：小儿肾小管性酸中毒英文名：renaltubularacidosis别 名：先天性高氯性酸中毒；肾脏钙质沉着症；婴儿钙质沉着症；Lightwood综合征；AlbrightⅢ型综合征；Butier综合征；Lightwood-Butier-Albright综合征临床表现：
1.原发性近端RTA（Ⅱ型）近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时2.原发性远端RTA（Ⅰ型）远端肾小管分泌H+功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒。为常染色体显性遗传。女孩多见（约70%）http://www.huoguan.com，顽固性佝偻病，可表现骨痛及鸭步态。肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多尿、脱水、低钾血症、高氯血性代谢性酸中毒伴碱性尿或弱酸性尿。氯化铵负荷试验，尿pH不能降至5.5以下为与近端RTA重要不同之点。3.混合型（Ⅲ型）兼有Ⅰ型及Ⅱ型的特征。见于婴儿，症状出现早，可在生后1个月即出现症状，多尿明显。4.Ⅳ型其特点为持续性高血钾及肾源性高氯血性酸中毒，多有某种程度的慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病。肾素分泌减少，醛固酮分泌缺陷，肾酸化功能失调同Ⅱ型，尿碳酸氢盐排泄常为2%～3%，且无其他近端肾小管功能异常火罐网。小儿患者可随年龄增长而酸中毒减轻。
并发症：本病征可单独存在亦可合并于其他多发性肾小管功能障碍。可并发脱水
诊断：凡有下列情况者须考虑RTA：①不明原因的低钾症状，且反复发作；②不明原因生长发育迟缓，并可除外维生素D缺乏性佝偻病及侏儒症；③不明原因酸中毒，经一般碱剂治疗不易纠正，而尿pH中性或弱酸性；④不明原因多次、多尿及脱水，而尿比重及尿糖正常火罐网，除外尿崩症及糖尿病者；⑤难治性脱水酸中毒1.远端RTA的诊断除临床症状外，主要根据酸中毒的程度与尿pH不成比例，尿pH持续高于6；肾小球滤过功能正常；尿素氮和血浆肌酐正常。诊断困难者可做简易氯化铵负荷试验：口服氯化铵0.1/kg健康搜索。但小儿尽可能不做此试验，以免加重酸中毒而造成意外火罐网本病征须与慢性肾功能衰竭，严重脱水酸中毒，垂体性或肾性尿崩症以及呼吸性碱中毒等鉴别。2.近端RTA的诊断高氯血性酸中毒3-浓度高于肾阈值（17～20mmol/L），尿pH＞6，但在酸负荷条件下（氯化铵负荷试验）尿pH可＜5.5。当血浆HOC3-浓度增高时，K+由尿中排出增多，以往认为多饮多尿的原因是由低钾血症造成尿浓缩功能不全火罐网，近年发现纠正低血钾后多饮多尿仍存在，故考虑可能还有肾小管间质损害参与。
鉴别诊断：1.临床分型和病因鉴别为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤：（1）测定尿铵：目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵＜50mmol/d，应考虑远端肾小管酸中毒。（2）测定血钾http://www.huoguan.com：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTAhttp://www.huoguan.com。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验。2.远端RTA须与慢性肾功能衰竭，严重脱水酸中毒，尿pH持续高于6；肾小球滤过功能正常；尿素氮和血浆肌酐正常，如尿pH不能降至5.5以下为阳性。但小儿尽可能不做此试验3.其他应与周期性瘫痪
