前言前言先天性肛门直肠畸形是最常见的消化道畸形，其发生率约为1／5000～1／1500，是世界卫生组织常规监测的先天畸形之一。该畸形严重影响儿童的生活质量，给社会和家庭带来了沉重的负担。肛门直肠畸形的病因至今仍不清楚。人们仅仅知道肛门直肠畸形的发生是胚胎期直肠发育发生障碍的结果，至今仍没有完全阐明正常肛门直肠胚胎发育的演变规律，对肛门直肠畸形在胚胎期发生的具体机制更是知之甚少。目前认为，肛门直肠畸形的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病学和动物实验表明遗传因素在其发病过程中发挥重要作用。由于肛门直肠畸形发病机制和病理改变十分复杂，常合并其他畸形，且疾病谱广，表型多种多样，遗传方式不清楚，涉及的相关基因不止一个，因而人类肛门直肠畸形致病基因的研究非常复杂。人类肛门直肠畸形的致病基因至今没有得到定位，甚至没有明确的候选基因。因此从胚胎学和分子水平探索人类先天性肛门直肠畸形的发病机制和致病基因具有十分重要的意义。本研究包括以下内容：①胚胎发育：应用乙烯硫脲致畸制作Wistar大鼠肛门直肠畸形的动物模型，连续动态观察胎龄12.5天到20天胎...
Anorectalmalformation（ARM）isthemostcommondisorderaffectingI/5000to1/1500livebirths,onekindofmalformationssupervisedbyWorldHeahhOrganization.ARMseverelyinfluencesqualityoflife,andputgreatburdensonfamiliesandsociety.Thegenetic,embryological,andpathogenicaspectsofARMarepoorlyunderstoodandcontroversial.IthasbeenonlydemonstratedthatARMresultedfromimpededrectaldevelopmentduringembryonicstage.Developmentalprinciplesofnormalanorectumremai...
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