先天性肛门直肠畸形是消化道畸形最常见的疾病，占新生儿1/1500－1/5000，男多于女。常并存其他畸形，约占41.6%。本病的病因不清，10年来对本病的手术治疗有很大的改进，疗效也明显提高，devries和Pena作出了巨大贡献。
1.出生后不排大便；2.会阴部肛门缺如。
1.出生后不排大便，会阴部肛门缺如；2.X光侧位片可见直肠盲端距肛门有一距离。
1.低位肛门闭锁，行会阴肛门成形术；2.高位肛门闭锁及合并直肠泌尿系娄，行一期后矢状入路肛门直肠成形术或分期后矢状入路肛门直肠成形术（即Pena手术）。
1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁。
本病非药物能治疗，必须行手术治疗。低位肛门闭锁一般卫生院也能解决，对于高位肛门闭锁，应到条件较好医院找有经验医师诊治。
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