先天性胸腺发育不全有哪些表现及如何诊断？【临床表现】1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形，②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之，③主动脉弓异常，如右位主动脉，法乐氏四联征等。2.新生儿期以后，反复发生病毒，真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程，对各种减毒活疫苗，如牛痘，卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死，重症患者且易发生细菌感染。根据临床表现及实验室资料即可确诊。
