关键词先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症中有高雄激素症状的有：21-羟化酶、11-羟化酶、3-羟类固醇脱氢酶。其临床表现各异，往往就诊于儿科、泌尿科、内分泌科，易漏诊。现将2005年收治的4例有高雄激素症状的患者资料告如下。
例1，患者，男，21岁。6岁时腋毛、阴毛出现，当时查尿17-KS8.8mg/24h，17-OHCS5.3mg/24h，疑“性早熟”，未治疗，后生长快于同龄儿，10岁时体重明显增加，约13岁始不再长高，渐胖。2003年9月，因右足疼痛查体发现“血尿酸高，尿素氮、肌酐高，MR示垂体瘤，CT示双侧肾上腺增生伴腺瘤”。2003年12月8日，行垂体瘤伽玛刀手术。2005年7月为求诊断而住院，2005年11月再次住院。父母非近亲结婚。其弟弟体健。查体：BP110/85mmHg，身高151cm，体重82kg，四肢略短，躯体肥胖，下腹部有少许白纹，双侧睾丸6ml，阴毛浓。F0.19μmol/L，ACTH115.0ng/L，T7.3nmol/L，P127.2nmol/L，卧位ALD275.3pg/ml，PRA3.82ng/，立位ALD353.8pg/ml，PRA5.14ng/；K4.07mmol/L，Na142.4mmol/L；MR示垂体形态、大小属正常范围，双侧肾上腺结节性增生，腺瘤形成。染色体46XY。BUN21.78mmol/L，Cr208mmol/L。UA625μmol/L。GFR双肾总39.7ml/min。肾活检示：局灶节段性肾小球硬化。诊断为CYP21缺陷症。
例2，患者，女，17岁。自幼即发现外阴畸形，出生时体重和身长无明显异常，男孩外貌。生后生长与同龄男孩相似。8岁起四肢及腹中线处多毛，且有喉结、声粗。社会性别男。十多岁始生长缓慢，身高略低于同龄人。无乳房发育和月经来潮。智力正常。一直疑为尿道下裂。入院查体：BP115/70mmHg，身高147cm，体重55kg，皮肤较黑，有喉结，多毛。体毛呈男性分布，阴蒂肥大。尿17-KS9.7mg/24h，17-OHCS4.2mg/24h；F0.17μmol/L，ACTH443.0ng/L，T24.9nmol/L，P15.7nmol/L，卧位ALD91.2pg/ml，PRA9.8ng/。K4.66mmol/L，Na142.2mmol/L。B超示子宫、卵巢偏小，未见睾丸；CT示双侧肾上腺增生。染色体46XX。诊断CYP21缺陷症。
例3，患者，女，13岁。出生时外阴为女性外生殖器征象。1年后家人发现患者外阴渐向男性化转变，即阴蒂大，并逐渐长成“阴茎”样。至当地医院就诊，考虑为尿道下裂，建议手术治疗。患者4岁时发现有卵巢和子宫，无睾丸，后未治疗。5、6岁前说话声音较细，但已出现阴毛生长。10岁左右声音逐渐变粗，开始长胡须，阴毛、腋毛、体毛增多，出现痤疮。近年来外阴畸形越来越明显。9岁时生长较快，近两年生长迟缓。查体：BP130/65mmHg，身高141cm，体重38kg，皮肤较黑，有胡须，全身汗毛重，有阴毛、腋毛生长，阴蒂肥大，似尿道下裂样。CT示双侧肾上腺弥漫性结节样增生。F0.23μmol/L，ACTH613.0ng/L，T27.5nmol/L，P26.1nmol/L，中剂量地塞米松抑制试验后：T1.5nmol/L，P2.7nmol/L。卧位ALD101.1pg/ml，PRA0.04ng/，立位ALD96.8nmol/L，PRA0.02ng/。K2.9mmol/L，Na148.9mmol/L；B超见幼稚子宫。染色体46XX。经激素治疗后4个月复查：T0.5nmol/L，K4.1mmol/L。体毛明显减少。
例4，患者，女，10岁。例3妹妹。患者出生时女性外貌。6年前其父母发现其外阴发育畸形，阴蒂大，并逐渐长成小阴茎样，近年来越来越明显，且发现患儿喉结发育，发音声音粗，阴阜长出阴毛。CT示双侧肾上腺增生，B超示子宫发育不全。查染色体：46XX。F0.14μmol/L，ACTH73.8ng/L，T10.31nmol/L，P8.19nmol/L，卧位ALD267.7pg/ml，PRA0.02ng/67-70.
2罗湘杭.内分泌学.北京：人民卫生出版社，2004，920-937.
3王家娜.21-羟化酶缺乏症16例.华西医学，2005，361.
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