什么是先天性全丙种球蛋白低下血症

什么是先天性全丙种球蛋白低下血症

　　先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传。其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性，又名Bruton。

　　先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传。其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。导致抗体的形成障碍。抗体数量少或缺失。

　　在出生4～6个月以后。来自母体的IgG的保护作用消失。开始反复发生严重的化脓性细菌感染。尤其是上呼吸道及下呼吸道感染。常见有化脓性支气管炎。肺炎。中耳炎等。亦可发生脑膜炎。骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良。扁桃体小或缺如。虽反复发生感染。淋巴结及脾脏均不肿大。

　　1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl。IgG少于200mg/dl。IgA。IgM。IgD和IgE均难以测到。

　　2.循环中的带有表面Ig或Ia样抗原的B细胞显著减少。这点与常见变异型免疫缺陷病不同。

　　3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。

　　4.对菌苗接种抗体反应极低或缺如。

　　5.外周血中淋巴细胞数值正常。其中T细胞的百分比上升。而B细胞很少（<0.5%）或缺如。T/B细胞比值上升。

　　6.细胞免疫功能正常。

　　淋巴结及扁桃体活检缺乏生发中心和浆细胞（而骨髓中有正常量的前B细胞）。

　　婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：①血清IgG很低。而IgA和IgM正常。②外周血中B细胞计数正常。③淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞。但有浆细胞样淋巴细胞。④一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。

　　正常5～9月龄婴儿：①血清IgG虽低。但高于350mg/dl。②血清中可测到IgM及IgA。

　　长年反复注射人血清免疫球蛋白。会引起局部注射部位瘢痕形成。偶尔发热。皮疹。荨麻疹。哮喘和血压下降等休克样反应。

　　一。原则是用替代疗法。补充病人不能产生的抗体。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。剂量为γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG约12.0g/L。此方案虽只能维持病人血清IgG在2.0g/L水平。但有明显的治疗作用。长年反复注射。会引起局部注射部位瘢痕形成。偶尔发热。皮疹。荨麻疹。哮喘和血压下降等休克样反应。应及时按过敏性休克处理。部分肌肉注射γ球蛋白无效或因疼痛不能耐受的病人。可连续静脉输入血浆10ml/kg。以提高血清免疫球蛋白水平。另外。尚可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松。能明显减少球蛋白的副作用。对各种感染宜于抗生素治疗。甲氨苄啶与磺胺甲恶唑联用对因IgA缺乏的慢性鼻窦和肺部感觉有效。

　　二。因长期使用肌肉注射而导致疼痛不能耐受的病人。还可改用以下方法:

　　（一）可连续静脉输入血浆10ml/kg。以提高血清免疫球蛋白水平。

　　（二）可每月静脉输入免疫球蛋白600ml/kg;输入前给予抗组织胺药或氢化考的松。能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法

　　饮食治疗主要方法：

　　禁用麦食。多用各种维生素和蛋白质。少进脂肪和碳水化物。避免多渣食物。供给充足水分。治疗初期不用淀粉类食物。而较多给葡萄糖和果糖。可较多给蛋白乳及乳酸去脂牛乳。因富于蛋白质。应作为主要饮食。此外如豆制品。鸡蛋白。瘦牛肉。鱼。鸡肉。肝及猪舌等蛋白质可做成泥和易消化的软食。逐渐增加。以维持营养。也可给熟香蕉或香蕉粉。注意加用鱼肝油或维生素A。D制剂及钙剂。以后逐渐加全牛乳。水果泥。菜泥。麦芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品。可先从藕粉类淀粉制品开始。然后试用糕干粉。米粉。代乳粉等。对加用麦粉类食物要十分慎重。如再出现消化吸收不良。应恢复最简单的食品。以后再逐渐添加其他食物。和治疗初期一样。

　　先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病。只有男孩患病。孕前咨询专家。有目的的筛选后代性别。避免男性的出生。可达到预防的效果。