典型的RTA生化检查具有五低两高特征,即低血磷,低血钾.低二氧化碳结合力,低血清pH值,低血钙（或正常）,高血氯,高血清碱性磷酸酶.诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查.凡遇小儿有生长发育落后.厌食.恶心.乏力；多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症.临床表现为顽固性佝偻病的患儿.或年长儿出现佝偻病.病理性骨折.肾钙化或肾结石症者.应进一步测定血生化和尿pH.当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断.为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤：①测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒.如尿铵＜50mmol/d.应考虑远病肾小管酸中毒.②测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA.若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验.中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别.
I型（远曲管型）,主要是泌H+障碍,当H+在体内堆积而发生酸中毒时骨盐动用.目前认为造成骨病的主要原因有：①酸中毒时血pH下降,骨钙游离入血,使钙离子与酸性代谢产物结合排出;②酸中毒时尿钙排泄增多;③酸中毒时骨矿失25（OH）D3转为1.25（OH）2D3减少;④低血钙引起继发性甲状旁腺功能亢进致尿磷增多,血磷降低,使骨吸收增加,加重骨病而致成人软骨病,儿童佝偻病.本组5例É型RTA,均有佝偻病表现,其中1例病史6a,双下肢有严重骨骼畸形.
II型（近曲管型）,主要是吸收HCO3-障碍,呈有高氯血症性酸中毒,但多无骨骼改变,亦不出现肾钙化,以呕吐及生长迟缓为主要临床表现,其生长发育落后程度与代谢性酸中毒的严重性及病程长短成正比.生长落后在RTA中常见,一般认为由于慢性酸中毒致钙磷吸收障碍造成生长发育迟缓,但本组因生长落后,多饮多尿行生长激素刺激试验6例,3例正常,3例确诊为GHD.GH由垂体分泌,胰岛素样生长因子（IGF21）是GH依赖的生长因子.GH可调节肾IGF21合成,而近曲小管.远曲小管和集合管都有IGF21受体表达.近年Chal2la等发现酸中毒的老鼠血中IGF21mRNA和长骨骺板上的IGF21表达均受到抑制,且IGF21mRNA和GH的变化似乎对酸中毒的细胞影响具有特异性,这为慢性酸中毒时生长迟缓提供了新的依据.
III型具有I.II型特点,大量HCO3随尿排出,又伴尿酸化障碍.
IV型除具高氯血症性酸中毒,常伴高钾血症,高钾的形成与醛固酮及肾小管泌H+功能受损有关.
如无上述典型五低两高特征,而有持续性代谢性高氯性酸中毒,尿pH值在6以上,而一般酸中毒患者尿pH可下降至4.5,这在鉴别诊断有较大意义,在除外其他原因时,则RTA的可能性很大.笔者认为,对于具有生长发育迟缓.多饮多尿.肌无力.佝偻病.难以治疗的慢性呕吐.脱水等任一症状者,只要血液持续偏酸而尿呈碱性或中性者,均应警惕本病.
近年有学者提出,测定尿阴离子间隙分型,即尿中Cl->Na++K+提示为Ê型RTA,尿中Cl-<Na++K+则提示为É型RTA,与氯化铵负荷试验分型相比,具有简便快速之特点.
