先天性喉部异常包括喉软骨软化病（laryngomalacia）即先天性喉鸣或喉喘鸣（congenetallaryngealstridor）、会厌两裂、先天性喉蹼、喉膨出、声门下狭窄或血管瘤等，其中以先天性喉鸣为最常见。先天性喉鸣是一种婴儿病，吸气时发生喉鸣，到2岁左右恢复常态。
【临床表现】
吸气性喉鸣为此病的主要症状。大多数病儿生后无症状，在一次感冒或腹泻后症状显露。轻者喘鸣为间歇性，当受惊或哭闹时症状明显，安静或入睡后症状缓解或消失。重者喘鸣为持续性，入睡后或哭闹时症状更为明显，并有吸气性呼吸困难（吸气时三凹征明显，尤以胸骨上窝下陷显著）。继发呼吸道感染或消化不良时，呼吸困难加重，可出现发绀;同时呼吸道分泌物可排出不畅，发生痰鸣。患者哭声及咳嗽声音如常，并不嘶哑，此点与大多数喉梗阻病不同，值得重视。
轻症患儿可照常哺乳，对发育和营养无明显影响。重者由于影响哺乳及睡眠，常有不同程度的营养不良。由于呼吸困难及长期缺氧，有时可表现明显的漏斗胸或鸡胸，甚至心脏也可增大。轻者听诊时无明显改变，重者有不同程度的呼吸音异常或痰鸣音。有时可发生阵发性青紫。久之可造成肺气肿，并出现反复肺部感染，X线检查可见心影大小反常。
【诊断说明】
根据病史及症状一般不难作出诊断。必要时，可作直接喉镜或纤维喉镜检查以确定喉部畸形的位置及性质。新生儿最初几天，有时可由出生时吸入刺激性物质而发生嘶哑。为了排除婴儿性手足搐搦症中所见的喉痉挛，有时需要测定血清钙。此外，尚应与下列疾病相鉴别：
1.喉部其他疾病先天性喉囊肿偶可发生在声门上区或会厌附近，在新生儿期表现喉喘鸣及吸气性呼吸困难，当侧卧或头后仰时，症状可有不同程度的缓解。一般无声嘶。进行直接喉镜或纤维喉镜检查即可确诊。应尽早行摘除手术。
2.气管异常先天性气管蹼、气管狭窄等都可引起喘鸣。气管软骨环软弱、畸形、岛状残余或缺如，马蹄形气管环变平，均可使气管壁软弱，抵抗不住气管腔外的压力，或因气管壁的膜部贴近气管前壁，使气管会厌萎陷，均可发生喉喘鸣。
此外，亦可继发于气管或支气管长期受压，而引起喉鸣或呼吸困难，如颈部肿瘤、肿大的淋巴结及胸腺肥大，均可压迫气管及支气管导致继发性软化。
胸片、气管碘油造影、支气管镜检查有助诊断。
3.小下颌其特点为下颌小、舌厚短或相对较大，吸气有鼾鸣音，并有明显吸气性呼吸困难。当吸气时，患者下颌向后，口紧闭内缩，舌根向后坠，软腭又向上提，使鼻咽腔堵塞，造成严重呼吸困难，以剑突内陷最为明显，因此临床上有时误认为先天性漏斗胸。如令患儿取侧卧或俯卧位，用手托起下颌，呼吸困难当即缓解。病儿常因呼吸困难不能正常哺乳，以致营养不良，也易并发吸入性肺炎。一般只置患儿于侧卧位，有时用简单的下颌支架将下颌举起，亦可沿口角放入一硅胶管改善通气。
【治疗说明】
精心护理和加强喂养。如母亲饮食缺钙或孕期有四肢酸麻情况，宜早给患儿及其母亲足量的钙及维生素D，并晒太阳。特别应注意防治呼吸道感染及咽喉炎症，必要时进行隔离，以杜绝上呼吸道感染的机会。因严重的呼吸困难而需行气管切开术者极少。一般喉部间隙随年龄增大，大多在2岁左右，症状逐渐消失。气管环随年龄增大，逐渐发育变硬，症状便可缓解。
对继发于气管腔外压迫的病例，应针对压迫原因，进行治疗，以解除呼吸道梗阻。
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