新生儿先天性耳聋基因筛查诊断的临床研究
2009年3月18日11:09:00来源：广西科技成果网字体大小：大中小
登记号：200987001 分类号：R722.1 主要完成单位：柳州市妇幼保健院 主要完成人员：李红辉、林墨菊、王秋菊、赵恒静、韦继红、廖滔、唐柳巧、张宏友、周雪燕、苏柳、杨艳、唐向荣、何琳 任务来源：广西壮族自治区卫生厅 推荐部门：广西壮族自治区卫生厅 登记日期：2009年3月18日 一、课题来源与背景 《新生儿先天性耳聋基因筛查诊断的临床研究》项目是广西自治区卫生厅桂卫科教[2007]18号文件下达的计划项目，合同编号为Z2007261。课题组经过2006年7月至2009年元月的研究：1、建立了柳州市新生儿听力筛查市、县、乡三级转诊网络系统，包括实现病案管理、资料管理、信息检索、统计分析的信息化和自动化；2、掌握新生儿先天性耳聋常见致病基因GJB2（235delc），12SrRNA1555G以及SLC26A4（IVS7-2A＞G）三个基因筛查累计阳性发现率13‰；3、两年内举办两期高危儿早期干预预防脑损伤：听力障碍网络监测培训班，培训听力筛查人员120名；4、发表医学论文5篇，较好地完成了合同技术指标。 二、技术原理及性能指标 技术原理：建立先天性耳聋基因筛查诊断技术，畸变耳声发射听力筛查脑干听觉诱发电位诊断技术，监护人知情同意，分娩的活产新生儿采集脐带血、新生儿耳聋基因常规筛查mtDNA、12SrRNA1555G，GJB2235delc，SLC26A4IVS7-2A＞G三个基因位点。新生儿听力畸变耳声发射筛查，初筛双耳未通过380例，其中4例为235delc杂合突变，左耳未通过328例，其中1例为235delc杂合突变，右耳未通过177例，其中1例为IVS7-2杂合突变，双耳通过2112例，其中1例为1555G阳性患者，17例为235delc或SLC26A4IVS7-2携带者。通过新生儿听力及基因筛查的联合模式，一是发现了药物敏感耳聋个体，这些个体在常规的听力筛查中不能被发现；二是提早发现和诊断了耳聋患者，听力及基因的联合筛查时间提早到出生后7天之内，提高了诊断效率；三是发现大量的耳聋易感基因携带者。 三、技术的创造性与先进性 获得了新生儿聋病易感基因12SrRNA1555G，GJB2235delc以及SLC26A4（IVS7-2A＞G）三个基因阳性发生率13‰，建立了柳州市市、县、乡三级新生儿听力筛查转诊网络系统。该项目与国内相关研究比较，样本量较大，干预的方法更全面、更有效，最大程度的做到利用优质资源早期发现听障患儿，早期得到有效干预，避免和减少聋儿发生，对实现优生优育、产前诊断、提高人口素质有重要的意义。经广西医科大学图书馆检索：目前在国内的文献资料中未检索到与本课题研究内容的相同文献报道。课题达到国内领先水平。 四、技术成熟程度、适用范围和安全性 该技术成熟，安全性好，适用范围较广，耳聋基因检测可进一步应用到健康人群筛查、发现潜在的耳聋基因携带者、对其生育风险进行评价、高危人群孕检、新生儿筛查、产前诊断。 五、应用情况及存在的问题 本课题通过发表论文，专题讲座，开办学习班，参加学术交流会等形式进行推广交流，取得满意的临床效果。 存在的问题：本研究的不足三级筛查网络有待进一步完善。
