疾病别名：先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷所属部位：全身就诊科室：儿科,营养科常见症状：淋巴结肿大咽炎、舌炎、龈炎脑膜刺激征腹泻恶心呕吐 维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇（pyridoxine）吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常维生素B6依赖综合征（vitaminB6dependencysyndrome）是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷其活性仅为正常的1％。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6 维生素B6依靠综合征的病因是什么？
维生素B6依靠综合征（vitaminB6dependencysyndrome）是代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷其活性仅为正常的1％。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6以致婴儿出生后仍需依靠较大量的维生素B6
维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇（pyridoxine）吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类核酸及糖原的代谢。假如缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常
维生素B6依靠综合征的临床表现有哪些以及如何确诊？婴儿期如遇不明原因的惊厥贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血性、低血糖低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依靠病注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据色氨酸负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次总量不超过2g），患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸正常人无此现象，但在维生素B6依靠病者此试验可能阴性血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。
在婴儿期吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢神经炎、皮炎及贫血等6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及皮肤和粘膜炎症如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎眼炎等。
维生素B6依靠综合征多属遗传性疾患
维生素B6依靠综合征需要进行哪些相关检查？（1）色氨酸试验 给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应
（2）MeHenry氏试验 给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值
与维生素B6依靠综合征相类似症状的疾病应该如何区别？此病需要与流行性脑膜炎鉴别：
忽然寒战高热、恶心、呕吐流涕、鼻塞、咽痛全身疼痛、头痛加重。
面色苍白四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端青紫唇周单纯疱疹。
烦躁不安谵妄、昏迷或惊厥。
皮肤粘膜瘀点典型或融合成瘀斑，血压明显下降、脉搏细速脉压差缩小。
颈项强直角弓反张、克氏征和布氏征阳性。
瞳孔大小不等边缘不整、对光反应迟钝、眼球常注视
呼吸快慢及深浅不均或呼吸暂停
幼儿发病多不典型常见高热、呕吐、嗜睡外还多见极度不安与惊厥、拒乳、尖叫腹泻、咳嗽，双目注视颈项强直和布氏征阳性，其他脑膜刺激征可能缺项。前囟闭乾多见隆起呕吐频繁而失水者也可出现囟门下陷。
实验室诊断
血象：白细胞数显著增高最高可达40×109/L，中性粒细胞在80%-90%以上。
疑为流脑者应做腰椎穿刺检查脑脊液（CS）压力常增高达1.96kPa以上;典型病例CS的外观混浊如米汤样甚或脓样;白细胞数增多，可达每升数亿，以多形核细胞为主;蛋白质显著增高可达1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L，氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒细胞内找到革兰氏阴性双球菌
从病人CS或急性期血液分离到流脑
从病人急性期血清或尿或CS中检测到流脑群特异性多糖抗原
检测病人恢复期血清抗体效价较急性期呈4倍或4倍以上升高
以PCR检测到病人急性期血清或CS中流脑的DNA特异片段
维生素B6依靠综合征的常规治疗方案有哪些？对吡哆醇缺乏所致抽搐肌注维生素B6100mg1次即可控制以后用食物调节即可。如系维生素B6依靠病则必需每日肌注2～10mg或口服10～100mg直至痊愈。对治疗某些疾病所用药物为维生素B6对抗剂时则需用口服B6约2mg/kg/d
维生素B6依靠综合征可以引起哪些并发症？此病的并发症暂时还没有相关报道
应该如何及早预防维生素B6依靠综合征的发生？提倡“平衡膳食”纠正“偏食、挑食”。我们提倡平衡膳食即食品的品种要多样化，使各种营养素起到互补作用，有偏食或挑食习惯的小儿不仅体重、身高、胸围等各项发育指标达不到标准还非常轻易出现营养素的缺乏，感染各种疾病的机会也非常多。正常维生素B6需要量婴儿为0.3～0.5mg/d，儿童为0.5～2mg/d。食用高蛋白食物时应加维生素B6另外还要注重烹调方法加热时间不宜太长，避免反复煮沸，以防影响维生素B6的有效价值当婴儿期出现反复抽搐、贫血、慢性腹泻时应到医院住院确诊诊断明确后应及早治疗，补充维生素B6减少抽搐发生，减轻对小儿智力的影响。结核病人用异烟肼治疗时要注射神经系统症状，如出现异常应减少异烟肼量，最好同时加用维生素B6
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