以先天性喉喘鸣为首发症状的海绵肾1例报告

石家庄肾病医院搜集，肾病网摘录uiU肾病网1案例资料uiU肾病网患儿，女，1.5个月。因喉鸣34天，纳少、呕吐18天于2001年10月24日入院。患儿生后不久即出现喉鸣，吸气时明显，渐加重;生后20天拟“先天性喉喘鸣”入院，予葡萄糖酸钙治疗无明显缓解。此次入院前18天因出现呕吐、纳少，且反应差、嗜睡，门诊拟先天性喉喘鸣，营养不良Ⅱ°入院。系G2P1，足月顺产，初生体重3600g，无窒息抢救史。母孕早期有羊水少史。父母体健，父无家族遗传病史。体查:T36.8℃，HR144次/min，R30次/min，Wt3.0kg。一般情况差，全身皮肤苍白，皮肤弹性差。未触及全身淋巴结肿大。头颅五观完整，无特殊面容。前囟3cm×3cm，平软，双眼眶凹陷，口唇干，咽充血，上腭高。心肺腹检查无异常。四肢活动自如。化验:WBC18.1×109/L，RBC4.39×1012/L，Hb146g/L，PLT55×109/L，血型:B型。入院后急查血生化:ALT54U/L，AKP196U/L，BUN9.0mmol/L，HCO-35mmol/L，Ca2+3.8mmol/L及血渗透压265mOsm/（kg・H2O）/L，WBC13.9×109/L，RBC3.2×1012/L，Hb102g/L，PLT480×109/L，Ret4.0%。尿常规:RBC（+～++），WBC（+），Pro（+）。提示:高钙、酸中毒、贫血及尿路感染。立即予纠酸、抗感染、输血等对症处理。3天后复查:BUN8.5mmol/L，HCO-311mmol/L，Ca2+3.55mmol/L，血渗透压268mOsm/（kg・H2O）。WBC28.8×109/L，RBC4.9×1012/L，Hb134g/L，PLT52×109/L，Ret4.5%。尿常规:RBC（+～++），WBC（+），Pro（+）;甲状腺功能正常。患儿贫血好转但血象较高，又行尿培养（2次）:“阴沟肠杆菌（产ESBL5株），菌落计数>105，对亚胺培南敏感”。改用美平5天后复查，血象正常而尿常规无好转。结合患儿病史:母孕早期有羊水少史，生后有喉鸣，病程中伴纳少、呕吐，生长发育差，体查上腭较高，且有顽固的酸中毒及尿感，治疗效果不好，是否合并泌尿系统及消化系统畸形?做血染色体检查及腹部MRI检查无异常。钡餐示:“消化道未见异物及畸形”;腹部B超:“右肾显示6.1cm×2.5cm，左肾6.1cm×2.2cm，包膜完整，肾实质与集合系统界限不清，可见多个大小不等的强光团反射，其后未见声影，提示:双侧海绵肾;肝、胆、胰无异常。最后确诊:婴儿海绵肾。因患儿生后至今，一直靠胃管进食，且体重增长缓慢，且本病预后差，家属于确诊后自动出院，出院半月死亡。2年后，该母亲又生育一女婴，2个月后行腹部B超示:海绵肾;但无症状，生长发育正常。其母做腹部B超也证实为海绵肾，但无临床症状。uiU肾病网2讨论uiU肾病网海绵肾是一种发生于肾髓质的囊肿性疾病，因患者的肾髓质集合管呈囊状扩张，大体外观有些象海绵而得名。本病在出生时即有，但无症状，通常到40～50岁因发生结石和感染合并症才发现。该患儿生后不久即出现症状，且以先天性喉喘鸣为首发症状的婴儿海绵肾，经检索文献目前尚无报道。本例患儿第一次入院拟先天性喉喘鸣行补钙治疗，但无明显效果，提示:先天性喉喘鸣与低钙无明显相关。第二次因呕吐、纳少及反应差入院，入院后急查电解质示高血钙、酸中毒且肾功能受损，证实系高血钙引起，而高血钙是否为海绵肾所致，其机制尚不清楚。该案例经2年追踪，证实患儿及其母亲、妹妹均患海绵肾，而其母亲和妹妹无临床症状，提示海绵肾有遗传倾向。uiU肾病网uiU肾病网作者单位:650032云南省第一人民医院儿科uiU肾病网uiU肾病网uiU肾病网uiU肾病网

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