肾发育不全综合征一例
患者22岁，孕0产0。因停经38周，阵发性腹痛9h于1999年9月13日入院。产前检查，除发现羊水偏少外，其余无异常发现。既往健康。身体检查：血压：112/75mmHg（1mmHg=0.133kPa），宫高32cm，腹围90cm，臀位，胎心率140次，宫缩间隔5～8min，持续20～30s。肛门检查：宫口1指松。B超检查：双顶径9.2cm，羊水过少（1cm），臀位，胎盘Ⅲ级。当天行剖宫产术。术中未见羊水，分娩顺利。新生儿男性，体重2650g，胎脂干燥，面容苍老，脸色青紫，呼吸差，肌张力差，1分钟Apgar评分7分。即行气管插管，发觉气管细小，未吸出明显分泌物，加压给氧5min后能哭，但哭声欠宏亮，面色青紫有所改善，继续给予吸氧。约30min后发现面色青灰，呼吸困难，经全力抢救15min后呼吸、心跳停止。尸体解剖：两肾均见大小不一的小泡状囊肿，双肺总重18g，质实。心脏动脉导管开放扩大并行走异常，主动脉弓远端狭窄、卵圆孔未闭、右心肥大。病理诊断：（1）两肾多发性囊性肾；（2）两肺发育不全伴肺不张；（3）先天性心脏病。
讨论 肾发育不全综合征，又名Potter综合征［1］。是由美国胎婴儿病理学家Potter首先报道而得名。此病患儿常有老人面容、眼裂间距大、低位畸形的外耳、明显的内眦赘皮、鸟喙样鼻、鼻根宽广、下颌小、畸形足、舟状腹以及胸壁前后径变小［2］，还可伴有其他畸形。因为肺发育不良，肺泡顺应性差，接受正常的急救后容易发生气胸，患儿往往死于呼吸衰竭，而不是肾功能衰竭［2］。患者多为年轻的初产妇，患儿多为臀位、男性［1］。临床上表现为羊水过少。该综合征病因不明，未发现染色体异常，未见报道有遗传倾向，无特效治疗方法。
参考文献
1，洪庆成，江敬铭，主编.儿科综合征.第1版.天津:天津科学技术出版社，1996.421.
2，RichardEB,RobertMK,主编.宋宇虎，李旺祚，译.尼氏儿科学精要.第1版.西安：世界图书出版公司，1998.166-167，195.
