前言精神发育迟滞是人类重要的神经、精神类疾病之一，在人群中的患病率约为1.3％，而在较为偏远、落后地区其患病率则更高。秦巴山区是我国精神发育迟滞疾病的高发区之一，经病因研究，该病具有明显的家族聚集性和一定的遗传基础。因此，深入研究当地精神发育迟滞的遗传病因，是一件很有实际意义且有一定理论意义的工作。近年来，神经生物学的研究表明，多巴胺能神经递质的相关基因与人类神经、精神类疾病密切相关。目前，有关于这方面的研究报道已愈来愈多，但对多巴胺能神经递质，尤其是对控制其代谢水平的儿茶酚胺氧甲基转移酶（COMT）基因、单胺类氧化酶A（MAOA）基因与人类精神发育迟滞关系的研究还很少见有报道。本研究选择秦巴山区精神发育迟滞儿童及边缘型儿童型作为研究对象，采用病例-对照研究方法，在COMT和MAOA基因上选择合适的遗传标记位点（其中包括功能标记位点和非功能标记位点，其类型包括有RFLP、VNTR和SNP三种），用PCR方法对标记位点进行扩增，再通过RFLP、VNTR和SSCP等方法进行基因分型。用FoxPro6.0和SPSS软件包完成原始数据的整理和实验数据统计。通过单位点和单倍型的关联分析，对C...
Mentalretardationisahumanmentaldisorderwiththe1-3%incidenceinsomeofcountiesandregionsamongchildren.Thehigherincidencewillfoundoutinisolatedandunderdevelopedregions.TheQinbamountainregion,whichisoneofthehigherMRprevalenceareasinChina,hasacharacteristicoffamilyaggregationandeffectedbycertaingeneticfactors.So,itisaveryimportantandpracticalthingthattomakeclearthegeneticpathogenyofMRinQinbaaera.Therecentresearchsindicated...
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