神经胶质素

【中文摘要】:

精神发育迟滞是一种人类神经、精神疾病,是以智力低下和社会适应能力不足（缺陷）为主要特征,发生在18岁之前。精神发育迟滞在一般人群中的患病率大约为1-3。精神发育迟滞分为两类:非特异性精神发育迟滞,这类精神发育迟滞仅是诊断显示,无明显的体征;特异性精神发育迟滞,具有可辨别的骨骼畸形和面部综合症等身体特征。很多病因如孕期感染、营养不良和遗传因素都可引起精神发育迟滞,但有大约2/3的精神发育迟滞病例由遗传引起。神经胶质素-4（Neuroligin-4）属于脑特定神经元膜蛋白,特异地聚集在谷氨酸突触的突触后膜,定位在兴奋性突触后膜。神经胶质素-4基因（NLGN4）定位于Xp22.3,含有6个外显子,属于神经胶质素蛋白家族。NLGN4基因编码816个氨基酸残基,这些氨基酸残基构成了神经胶质素-4。神经胶质素-4对突触的成熟和脑功能的正常发挥是必需的,人类NLGN4基因的功能性缺失突变会导致孤独症和精神发育迟滞。本论文中,文采用病例-对照的方法,对NLGN4基因遗传多样性和非特异性精神发育迟滞之间的关系进行研究。我们针对目标基因NLGN4,选择了5个SNP位点（SNPs:rs5916271,rs7...