Leigh脑病综合征

Leigh脑病综合征

Leigh脑病综合征坏死性脑脊髓病伴乳酸酸中毒章翔：《现代神经系统疾病定位诊断学》2个月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短促的痉挛，中度腱反射迟钝。症状进行性加重，最终发展成木僵，嗜睡，肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低，反射消失，呼吸困难，不能吞咽，全身无力、衰竭。上睑下垂，眼肌麻痹，视力减退或消失，视野有中心暗点，瞳孔散大或缩小。血乳酸和丙酮升高。脑脊液蛋白增高，脑电图见弥漫性慢波和发作性波。北京协和医院：《儿科诊疗常规》（一）为母系遗传或常染色体隐性遗传或X-连锁遗传，细胞色素氧化酶缺陷，PDHCE1-α缺陷。母系遗传的患儿在婴儿期起病。（二）进行性脑病、惊厥、生长、智力发育迟滞和多毛。（三）视神经萎缩，眼外肌麻痹，眼球震颤，小脑性共济失调，脑干性异常呼吸，四肢瘫和锥体外系性肌张力减低→增强。（四）病理，基底神经节和脑干部位神经元退化。（五）头颅CT显示双侧基底节区或脑干低密度区，MRI显示T2相异常信号，常见广泛脑萎缩。（六）安静状态下血和脑脊液乳酸、丙酮酸浓度升高。最小运动量试验和口服葡萄糖乳酸刺激试验（+++）。1．章翔：《现代神经系统疾病定位诊断学》，人民军医出版社，2004，P1482．北京协和医院：《儿科诊疗常规》，人民卫生出版社，2004，P501