文章内容：匡堂窭芏旦笙鲞第11期,0.2004,0121,№11瑞氏综合征（）夏经（大连医科大学附属第二医院,辽宁大连116023）?小儿不典型颅内感染?[关键词]综合征[中图分类号]742.89[文献标识码][文章编号]1671―7171（2004）11-1230―021历史背景在20世纪70年代中期发生乙型脑炎流行时我们发现了瑞氏综合征（,下称）病例.这些患者的临床表现与乙型脑炎没有什么明显区别,主要是高热,急性颅高压症,且常发展为脑疝.然而肝功能检查有明显异常,肝脏较大或中等程度大,质地大都较韧,甚至略硬,但无黄疸,而且肝功能多在1～2周,最多在3周内完全恢复正常,与神经系统的表现轻重和进行与否并无关联.还有个别患儿可从险恶的临床表现中豁然清醒,神经系统症状随之缓解,令人费解.在尸检时,除了见到与乙型脑炎相似的显着脑水肿等外,还见到肝,肾等内脏器官有非常明显的弥漫性微泡性（1）脂肪变性,符合的病理诊断标准.对于那些豁然缓解者,曾疑为遗传代谢病,可惜当时无法证实.由此可见,在临床上诊断包括乙型脑炎在内的病毒性脑炎等中枢神经系统感染时,应该想到的可能性,即,注意肝脏的大小和质地,怀疑时应做肝功能检查.根据经验,肝的质地较韧,甚至较硬,但不太大,常提示"脂肪肝"的可能,据此,与肝虽增大而质地软或不韧者分别测定其血乳酸浓度,结果发现尸检病理检查证实为患儿的肝脏虽增大,但质地均韧或略硬,而血乳酸浓度也都显着升高,符合特点;反之,肝质地不韧者,病理检查均非,血乳酸浓度也不增高,这点供参考与探索.另外,由于时病理改变主要在细胞内的线粒体,受损时一些重要的代谢产物的生成发生障碍,并不涉及胆红素的代谢,故转氨酶等虽显着改变,黄疸却不出现.2临床特点曾经非常形象和概括地形容为:"临床上是脑病,生物化学上是肝病".即,肝病在临床上常因肝大不显着,又无黄疸,易被忽视,故应警惕.脑病程度的评估依据,主要是指患儿的意识状态及惊厥等,所以,的临床分期大致如下:①期:安详,嗜眠欲睡,呕吐,肝功能异常.②期:深睡,意识混乱不清,谵妄,挣扎,呼吸粗重,反射亢进.③期:感觉迟钝,轻度昏迷,惊厥或有或无,去皮层强直,瞳孑光反应仍正常.④期:惊厥,去大脑强直,眼病反射（玩偶反射）消失,瞳孑固定.⑤期:深昏迷,深腱反射消失,呼吸暂停,瞳孑固定扩散,弛瘫/去大脑强直.从以上分期中可见,期实为脑疝,病情危重,急需抢救,而婴幼儿尤易迅速发展到这两期,须高度警惕.而且,婴幼儿的临床表现多不典型,主要特点是:①呕吐少或无;②惊厥早而频;③中枢性呼吸衰竭突出;④易致低血糖,加重病情.在临床诊治上对这些特点宜充分认识.3病因及其诊断在脑病表现之前,大都有历时数天的上呼吸道感染,水痘,偶或腹泻等前驱病,当症状已经减轻或消退后,突然频吐不止,随之出现中枢神经系统症状.但婴幼儿患者的前驱病史常难确定,典型的发热和血液白细胞数增高等感染现象可持续多天.呼吸道感染中以型流感病毒与的关系较为密切,型流感病毒,甲型肝炎,麻疹,轮状病毒以及在我国香港的禽流感病毒感染时也都有病例报匿芏窭笙!!旦箜1巷第11期,.2004,021,11告.此外,阿司匹林等水杨酸剂不仅应用在上述各种感染时易致,用于其他疾病时也可诱发,如我国台北1例确诊为川畸病的婴儿.经服用大剂量阿司匹林及静脉注射丙种球蛋白后好转,于出院翌日即出现在临床,生物化学和病理疗而均证实的.阿司匹林用于治疗结缔组织病时所致的报告也有数起.甚至双氯芬酸（扶他林）和其他非甾体抗炎病（）以及在淋巴瘤和白血病时应用化疗都可引起.除了病毒感染及/或药物的诱因外,最需认真考虑的还是2,3岁以内婴幼儿发生的遗传代谢病,这些病未必都在出生时（即先天性）就有临床异常,而是常由感染等诱因导致发病,这点在临床上易被忽略.由于诊断方法益先进近2余年来不少与类似的遗传代谢病相继被发现和确诊.国外报道较多的中链脂酸乙酰氢酶缺陷（）在我国也发现1例,与酷似,在饥饿和劳累时易发病.我国台湾大学附属医院儿科总结了19例"类似瑞氏综合征（）"的遗传代谢病.均通过尿有机酸,血浆氨基酸分析,肝病理,皮肤成纤维细胞酶检测,结果证实:尿素循环障碍7例,糖原累积病型4例,原发性肉碱缺陷2例,遗传果糖不耐症1例,甲基丙二酸血症2例,3一羟-3-戊二酶血症1例.另2例疑为脂酸氧化缺陷,但未见.通常在下列情况时,应考虑遗传代谢病的可能:①&;3岁以下的婴幼儿,尤其是新生儿和幼婴;②家族成员中,特别是兄弟姐妹中有类似疾病史者,若单卯双生子有同样疾病表现,几可断定为遗传代谢病;③曾有过一次或更多的类似病史;④平时偏爱或拒绝某种食物而近期膳食有改变后出现症状者;⑤生长发育一直落后;⑥病程中意识水平反复迅速改变;⑦饥饿或体力消耗后发病者.在非遗传疾病中,以捂（闷）热症和婴儿脚气病与最为相似,只要详问病史一般均可鉴别,后者注射维生素后疗效奇佳,凭此即可诊断.据1963年等首先在澳大利亚报告21例以婴幼儿为主的临床及病理特点,从而被命名以以来,由于阿司匹林被禁用或限用于流行性感冒及水痘,以及遗传性代谢病的检出率和确诊率越来越高,的发病率随之显着下降,的诊断标准因而不断改变.例如首批在澳大利亚诊治而存活的26例,10年后复查,发现18例（69）并非,而其中15例为遗传代谢病.该国另一组49例原诊断为,用更准确的诊断标准复查,结果显示49例全都不能诊断为.目前被国际接受的定义为:①出现于16岁以下儿童的急性非炎性脑病;②急性肝病:血清转氨酶或血氨浓度超出上限3倍,或呈典型的肝脂肪变性病理改变.其实,这一定义仅适用于流行病学调查,缺乏特异性,而对病例现在仍然只能根据临床,生物化学及组织病理学三方面综合诊断.我国迄今诊断的病例大多数为婴幼儿,与等当年提出的诊断标准基本相同,其中有无遗传性代谢病,难以排除.4治疗治疗的关键为:①及早识别的早期和轻度临床表现,即在急性脑病症状出现时必须警惕肝脏有无问题,若能及早诊治,预后一般较好.②控制致命的脑水肿发展是治疗的根本目的,也是治疗成功与否的关键,包括
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