Schmid型干骺软骨发育异常1例
中华小儿外科杂志1999年第6期第20卷病例报告
作者：陈崇文 石勇
单位：陈崇文 辽宁锦州市第二医院骨三科 121000石勇 辽宁北宁市医院骨科
干骺软骨发育异常（etaphysealchondrodylasia）是一种少见的体质性骨病，Schmid型为其中最常见者。我们曾治疗1例，报告如下。
患儿：男，9岁。因身材矮小，行走不稳入院。检查：神清合作，智力正常。身高101cm，体重24kg。下肢粗短，双膝内翻畸形。心肺未见异常。血清钙、磷及碱性磷酸酶均正常。3年前曾被诊断为佝偻病，用维生素D和钙片治疗未见效果。X线片见股骨近、远侧及胫骨近侧干骺端不规则、模糊、稍硬化、增宽，并向外膨胀开。先期钙化带不规则，骺线宽窄不一。股骨颈宽而短，颈干角变小，髋关节呈内翻畸形。膝关节呈内翻畸形，关节面未见明显受累。腓骨干骺端有轻度变形。双侧病变大致呈对称性。诊断为干骺软骨发育异常Schmid型，双膝内翻畸形。先行右侧胫骨上端楔形截骨术，术后1年复查，右膝内翻畸形矫正，行走功能改善。再次行左胫骨上端楔形截骨术，现复查畸形矫正无复发，行走功能明显改善，能从事一般日常劳动。
讨论：干骺软骨发育异常，是本世纪30年代后逐渐引起重视的遗传性疾病。根据临床病情轻重、遗传方式及实验室检查的不同特点可分为①Jansen型；②Schmid型；③Mckusick型；④干骺端软骨发育异常伴胸腺、淋巴细胞减少症；⑤ 干骺端软骨发育异常伴吸收不良、中性白细胞减少等类型。Schmid型通常为常染色体显性遗传，伴有不同的表现度［1］。本病例其行走不稳，智力正常。X线检查在诊断本病的骨骼改变上有很大的价值。Schmid型的基本X线表现为：干骺端呈杯口状凹陷，不规则、硬化，特别是皮质缘呈“喇叭口”样向外展开，以及骺板增宽、不规则、骨骺增大等［2］。
本病病理改变主要为干骺软骨细胞不规则增生和基质内不规则钙化导致干骺端的不规则增大、增宽［1］。在治疗上目前尚无特效疗法，主要是矫正身体各部位畸形。本病例通过双侧胫骨上端楔形截骨术矫正膝内翻，取得了满意的效果，改善了行走功能，随访原畸形无复发。
在临床上本病应注意与佝偻病、抗维生素D佝偻病和粘多糖病等所具有类似表现的疾病相鉴别。
参考文献
1 蔡惟年.干骺端软骨发育异常Schmid型一家系.中华儿科杂志，1997，35：193.
2 徐德永，曹来宾，徐爱德，等.干骺软骨发育异常（晚发）Schmid型的X线诊断.中华放射学杂志，1992，26：192.
（收稿：1998-12-12）
