骨软骨发育不良是一组骨或软骨生长异常的遗传性疾病。 许多类型的骨软骨发育不良均可引起身材矮小（侏儒）。软骨发育不良是各类肢体短小侏儒症中最常见的类型之一。该病发生率约在25000～40000活产婴儿中出现1例，男女和所有人种均可发病。
每一种不同类型有不同的症状，例如，软骨发育不良的症状是肢体短小、膝内翻、大额、鞍形鼻以及驼背。
骨骼的疾病，如髋关节脱位是所有骨软骨发育不良的典型症状。在少数类型，第二椎骨的畸形（齿状突发育不良）使第二椎骨从第一椎骨脱位并且压迫脊髓，可立即导致死亡。
因为每一种类型由不同的遗传变异引起，其遗传性和病程不同，预后也不同，医生应尽力去获取准确的诊断。可在婴儿出生以前进行确诊。在一些病例可直接通过光纤镜（胎产镜）或超声扫描观察胎儿。假如一个骨软骨发育不良患者或其近亲希望要一个孩子，就得冒遗传因素影响孩子的危险。
当关节疾病严重影响患儿功能时，有时需施行人工关节置换术以替代这个受累关节。第二椎骨畸形必须给予手术固定，以预防脊髓损伤。
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