首页>疾病百科> 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

变性高效液相联合测序及酶切检测广西葡萄糖

2009-11-30 www.39kf.com A +

2005年12月19日中华血液学杂志2005Vol.26No.10P.607-61120(南宁)了探索广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新的基因型研究者对广西30例G6PD缺乏症的基因型使用变性高效液相(DHPLC)筛选,然后使用直接测序或限制性内切酶进行再检测。结果在我国陆第次确定G6PDViangchan(871G→A,1311C→T)的存在,共3例,占10.0%;首次发现1例G6PDUnion(1360C→T),占3.3%;其余为G6PDGanton(1376G→T)占30.0%,G6PDKaiping(1388G→A)占26.7%和G6PDGaohe(95A→G)占23.3%。可见除G6PDGanton、Kaiping和Gaohe三中国常见的变异型之外,广西尚有G6PDViangchan和G6PDUnion.G6PDViangchan和G6PDUnion在我国大陆均为首次报道。相关主题关键词:广西缺乏基因型PD

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