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血友病A合并葡萄糖

2009-11-30 www.daifumd.com A +

血友病A合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

发布时间:2002-04-1212:00阅读次数:留言:[大字体中字体小字体]【留言】

中华血液学杂志2000Vol.21No.4P.218

血友病A合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例

牛挺 向兵 廖小梅 黄杰 刘霆 邓承祺

  患者,男性,19岁。因左侧臀部自发性肿痛10天于1998年11月13日入院。患者自2岁起经常无外伤出现皮下瘀点、瘀斑和牙龈出血,双踝关节扭伤后肿胀疼痛。2岁时因服用蚕豆,出现皮肤、巩膜黄染,解茶色尿,外院检查诊断“蚕豆病”。入院查体:轻度贫血貌,巩膜、皮肤无黄染,左臀皮下有一约11cm×10cm血肿,四肢关节未见明显肿胀、畸形,未见肌肉萎缩,心、肺(-),肝肋缘下1.5cm,脾肋缘下2.0cm,均质中,无触痛。实验室检查:WBC9.31×109/L,Hb98g/L,BPC190×109/L,CT18min,PTINR1.6,Fib4.8g/L,KPTT61s(对照47s),凝血活酶生成试验及纠正试验:FⅧ缺乏,FⅧ∶C10%,FⅨ∶C80%,FⅪ∶C76%,高铁血红蛋白还原率0.05,结合珠蛋白0.38g/L,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性5.7U/gHb(正常值8~15U/gHb)。家族中其舅有类似出血及服蚕豆后皮肤发黄史,查FⅧ∶C8%,G6PD活性5.0U/gHb。患者入院后检查确诊为“血友病A合并G6PD缺乏症”,经补充FⅧ浓缩物,左臀血肿吸收好转出院。

  讨论:血友病A为X性连锁隐性遗传。现已知FⅧ基因位于X染色体的长臂末端(Xq28),长约186kb,约占X染色体的0.1%,是目前所克隆的人类最大基因之一。而G6PD缺乏症是红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血中最常见的一种,该病系X性连锁不完全显性遗传。已知编码G6PD的基因也位于Xq28,长度约为18kb。临床上血友病A和G6PD缺乏症分别发病并不少见,但二者合并病例很少见,其发病原因为编码FⅧ和G6PD的基因在X染色体上属同一区带,紧密连接,由于同一X染色体上基因缺陷而发病。

(编辑)来源:中华血液学杂志【留言】

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