膀胱外翻是较罕见的泌尿生殖畸形，常合并有泌尿生殖畸形，发生率约为1:30000，男婴居多（比女性多2.3—8倍）。膀胱外翻和并发畸形的轻重有很大的区别，轻者又称不完全性膀胱外翻，腹壁缺损较小，膀胱粘膜翻出不多，耻骨常在中线正常连合。重者合并的畸形有：
①男性生殖器异常，常合并尿道上裂阴囊小、隐睾等。
②肛门直肠异常，会阴短而宽，肛管可能狭窄，以及不同程度肛门失禁和直肠脱垂。
③女性生殖器异常，尿道与阴道均短，阴道口狭窄并前移。阴蒂分裂，阴阜及阴蒂转位。
④肌肉异常，由于脐下存在三角形的腹壁筋膜缺损，缺损的上端常可见小的脐疝，经常发生腹股沟斜疝，但脐膨出罕见。
⑤骨骼异常，如耻骨联合增宽分离；部分骨盆骨（坐骨、髂骨、耻骨）外旋与外翻。这些异常使儿童在第1次走路时产生鸭步态。
⑥泌尿系异常，出生时外翻的膀胱粘膜正常，亦可能存在异位小肠粘膜或孤立的肠袢。新生儿期后可见膀胱粘膜鳞状化生、膀胱囊肿、急性或慢性炎症等，从而使膀胱纤维化、失去弹性。外翻的膀胱逼尿肌功能不全，并因持续的返流和慢性感染而加重。
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