发现恶性胶质脑瘤关键基因突变美国杜克大学医学中心和约翰霍普金斯大学的科学家宣称，他们发现了最致命的恶性胶质脑瘤最关键的基因突变，这对恶性胶质脑瘤的诊断和治疗具有重大意义，为癌症研究打开了一扇新窗口。有关研究发表在近日出版的《新英格兰医学杂志》上。这种名为异柠檬酸脱氢酶（IsocitrateDehydrogenase，IDH）的基因是一类新陈代谢过程中的关键酶。杜克大学病理学系副教授阎海（音译）团队通过整体基因组测序筛选，发现IDH1和IDH2这两个基因突变不仅在恶性胶质脑瘤晚期出现，在早期肿瘤中也存在。另一位合作者、杜克大学普莱斯顿·罗伯特·蒂斯奇脑肿瘤中心主任戴瑞尔·比格勒说：“这个结果表明，IDH变异是恶性胶质脑瘤最原始的基因突变，即癌变组织中每个癌变的细胞内都发生了这一基因突变。”而且，研究人员发现，IDH1和IDH2基因突变只出现在恶性胶质瘤中，在病人正常的组织细胞中则没有，这是这项研究最关键的发现之一，因为这样靶向治疗才有意义，也才可能实现。IDH1和IDH2可以用来区分基本的和次生的多形性胶质母细胞瘤（GBM），GBM是致命的恶性神经胶质瘤的一个子类。阎海解释说，IDH变异确实催发了癌症。但IDH1和IDH2突变基因可以作为临床标记指针，由于不同的胶质瘤中基因表现不同，因此可以很清楚地区分患有各种胶质瘤的病人，方便医师依据不同的病情进行个体化治疗。而且这种临床诊断的实际操作性也很强，由于IDH突变集中在同一位点,只需要针对IDH突变所在的DNA片段进行测序，就可以判断恶性胶质脑瘤的各种情况，从而进行有针对性的治疗。（来源：科技日报刘霞）（《新英格兰医学杂志》（NEJM），Volume360:765-773，HaiYan，DarellD.Bigner）更多阅读（英文）NEJM发表论文摘要发E-mail给：|打印|评论|论坛|博客|相关论文早期子宫内膜癌治疗策略对照研究特殊药物或增加带状疱疹风险新技术可改善义肢功能为宠物的健康而戒烟预防阿尔茨海默症的神经元损伤新化合物可改善心力衰竭者运动能力核磁共振的使用遭质疑研究称相信大众媒体的人更健康一周论文排行
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