10．先天性肾上腺皮质增生是指在肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏导致皮质醇合成减少由于反馈抑制作用减弱垂体分泌ACTH增多造成肾上腺皮质增生胆固醇合成睾酮的过程中需要五种酶的参与（图15-56）其中胆固醇碳链酶（2022-碳链裂解酶）3β-羟类固醇脱氢酶17-羟化酶既存在于肾上腺又存在于睾丸组织中它们的缺陷导致肾上腺合成糖皮质激素及盐皮质激素障碍导致睾丸合成睾酮障碍男性胚胎早期如有严重睾酮合成缺陷则影响胎儿的男性化分化可出现盲端阴道尿道下裂隐睾但无子宫与输卵管胆固醇碳链酶缺陷胆固醇不能转化为孕烯醇酮皮质醇醛固酮和性激素合成都有障碍大量胆固醇沉积引起类脂性肾上腺皮质增生临床FF163WUC7H7HFUP59UU4HABVDYH51NH7 9．皮质醇增多症肾上腺皮质分泌大量皮质醇和雄激素两者反馈抑制垂体释放促性腺激素使睾酮分泌减少性腺功能减退
RT62DK4CW1TDPKYXXF6TXE1SHKGNCX2F 8．肥胖生殖无能综合征（Froehlish综合征）任何原因（如颅咽管瘤）引起下丘脑-垂体损害均可引起本病其特点为在短期内迅速出现肥胖嗜睡多食骨骼发育延迟可有男性乳房发育或尿崩症外生殖器及第二性征发育不良血LHFSH低于正常
WWGHFSNPEEEGCWVAE03T147M7SBB5RD8 7．Alstrams综合征为常染色体隐性基因发病本病少见临床上和Laurence-MoonBiedl综合征有许多相似之处如视网膜色素变性肥胖性幼稚但本症无智力障碍和多指（趾）畸形
9W8SSN4B428668N8KH9KS1SQC78001UM 6．性幼稚-色素性视网膜炎-多指（趾）畸型综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征）为常染色体隐性遗传因下丘脑-垂体先天缺陷引起促性腺激素分泌不足睾丸功能继发性低下患者有智力障碍生长发育迟缓到青春期不出现第二性征阴茎及睾丸均不发育出现肥胖色素性视网膜炎造成视力减弱或失明有多指（趾）或并指（趾）畸形
VRBB8783A6H2T3JPF6TNRDXW53X1BKM0 5．肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征（Prader-Willi综合征）病因未明可能为常染色体隐性遗传出生后即肌张力低下嗜睡吸吮与吞咽反射消失喂养困难数月后肌张力好转出现多食肥胖智力发育障碍性腺发育缺陷第二性征发育不良可有隐睾男性乳房发育轻度糖尿病下颌短小眼眦赘皮耳廓畸形等先天异常
69D5JDEQK0DEKEEJA28B57K9WMU6UJTF 4．单纯性FSH缺乏症较少见间质细胞可正常分泌睾酮男性性征正常由于FSH缺乏影响生精引起不育
QN8VM969WE2EMMCFPK46X1X5HX2J13P6 男性生殖腺机能减退症原因3．单纯性LH缺乏症病人有类无睾症的特点伴男性乳房发育血清LH和睾酮低FSH可正常曲细精管能生精有生育能力HCG可引起睾丸的成熟
BUVGNFQAKN019SBGPRJBG6GJ8H8JSAT0 男性生殖腺机能减退症原因2．促性腺激素分泌低下性性腺功能减退征（Kallmann综合征）又称嗅觉缺失-类无睾综合征：本征是先天性的染色体核型为46XY病因可能是常染色体显性隐性或X-连锁遗传因胚胎发育时嗅球形成不全可引起下丘脑GnRH分泌低下导致性腺功能低下睾酮分泌减少睾丸生精障碍表现为嗅觉缺乏第二性征发育不良类似无睾状态
AK4XKTKKC8B0FYSCSGPKP6DQ9QBSETN8 男性生殖腺机能减退症原因1．下丘脑-垂体肿瘤炎症创伤手术肉芽肿等影响GnRH的产生和释放垂体促性腺激素分泌不足从而影响睾丸发育雄激素产生减少和精子发生缺陷男子睾丸松软缩小生殖器萎缩阳萎性欲减退不育可伴有下丘脑综合征或垂体前叶功能障碍的其他表现
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