消化系统少见病与罕见病

消化系统少见病与罕见病首席医学网2009年09月28日13:15:45Monday中华临床医师杂志征稿内科临床新进展研讨班重症与血流动力学大会血液净化技术学习班医学类核心期刊征稿第六届世界中医药大会2009世界高血压大会第四届中国国际白血病急危重病护理交流会IOF亚洲骨质疏松班2009年中国药学大会医学影像学术交流会结直肠肛门外科会议口腔正畸学术会议征稿广东研究生学术论坛

作者：黄晓东作者单位：430014湖北武汉，武汉市中心医院消化内科

【关键词】消化系统;罕见病

现代医学通俗地将疾病划分为两大类，即常见病（多发病）和罕见病（少见病）。对罕见病的认识和处理能力，反映着一个社会对罕见病的应急处理能力，以及一所医院和一名医生医疗技术水平的高低。本文介绍了4种消化系统的罕见病（少见病），每一种疾病都从病理、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后作了较全面、系统的论述。

　　1蓝色橡皮疱痣综合征（bluerubberblebnevussyndrome，BRBNS）

又名蓝色橡皮样球形斑综合征（BeauSyndrome），指皮肤与内脏同时出现海绵状或毛细血管性血管瘤为表现的临床综合征。临床罕见，发生率仅1∶14000。从幼儿到老人各年龄段皆可发病，常于出生后或幼年期发病，但多数在出现并发症如消化道出血时才引起重视而就医。

　　1860年Gascoyen首次报道，1985年Beau报道了2例。由于皮肤血管畸形呈蓝色橡皮奶头状，故称蓝色橡皮疱痣综合征，简称BRBNS，也有人称之为Beau综合征。多认为系胎儿期分化、发育过程异常或发育不全所致。多为散发，个别有家族史，为常染色体显性遗传，与9号染色体短臂点突变有关。

　　1.1病理国外资料显示，BRBNS皮肤血管瘤100%，胃肠道血管瘤为74%，中枢神经血管瘤为17%，关节和肝血管瘤各为5%，眼内、肾、脾血管瘤各为2%。胃肠道血管瘤的分布：小肠100%、结肠74%、胃65%。国内资料显示，BRBNS皮肤血管瘤分布在躯干75%，四肢100%，颜面部33.3%;胃肠道血管瘤分布在小肠为66.6%、胃66.6%、结肠41.7%、食管25%。

　　　　组织学表现为毛细血管或海绵状血管瘤，在真皮深层和皮下可见成团扩张的不规则血管腔，管腔内壁为增生低下的单层内皮细胞，与汗腺紧密相连。部分大血管腔隙内皮细胞增生，形成乳头状结构，突向管腔。血管壁由平滑肌细胞构成，平滑肌细胞之间混有大量的弹性纤维层和细胶原纤维。血管腔内常有血栓形成，同时还可发现动静脉瘘。靠近血管腔有大量汗腺。

　　1.2临床表现皮肤血管畸形多出现于12～20岁，主要有3种表现：①静脉畸形（海绵状血管瘤）;②蓝黑色斑疹或丘疹，压之可呈苍白色，;③乳头状可压缩的蓝黑色囊性血管畸形，质地橡皮样，可压缩，压力解除后可恢复，不能自发消退。皮肤病变直径数毫米到数厘米，随年龄增长病变渐增大，伴有疼痛或压痛，瘤体局部有多汗现象，孤立散在或数百个聚集，可见于任何部位，以躯干及上肢多见，皮肤病损一般不易出血。胃肠道损害主要位于小肠，胃及结肠少见，易出血，出血多为慢性、隐匿性、间歇性，常无明显临床征象。胃肠道病变内镜下表现以蓝紫色乳头状、丘疹样、扁平状、海绵状血管瘤为主，大小0.2cm～2.0cm，病变数目不等，可多至数十个，成为本病反复呕血、便血的原因，长期呕血、便血可致贫血、消瘦。部分病例肠道除了出血，还可发生肠套叠、肠扭转、肠梗死，引起严重的腹痛。累及肝脏者可引起肝血管瘤。少数病例若累及眼眶血管可致盲。中枢神经系统若受累则可发生癫痫，这可能与邻近血管的损伤有关。广泛性动脉血栓可造成肺动脉高压，但更为少见，。

　　国内10年来文献共报道14例，均因消化道出血、贫血就诊，有皮肤血管瘤表现者14例（100%），胃肠道血管瘤14例（100%），肝脏血管瘤6例（42.9%），CNS（中枢神经系统）、眼、鼻腔、脾血管瘤4例（28.6%）。有神经压迫症状1例（7.1%）。

　　1.3诊断与鉴别诊断根据病史及临床特征，具备以下①、②、③即可诊断：①皮肤蓝色或紫红色血管瘤，隆起或稍隆起皮肤表面，压之可缩小，去压后恢复原状，局部有多汗现象。②伴有消化道出血表现，内窥镜（胃镜、肠镜、小肠镜、胶囊内镜）检查发现消化道粘膜下血管瘤。③组织病理学检查可见大片相互吻合、大小不一的微小静脉构成的薄壁血腔，有时可见血栓形成、机化和钙化现象。血管内皮细胞无异常增殖。④MR（磁共振）可鉴别血管瘤与软组织肿瘤。⑤选择性腹部动脉造影有助于活动性出血的诊断。

　　BRBNS需与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）、黑斑-息肉综合征鉴别。

　　HHT是一种累及皮肤、黏膜或内脏的散在毛细血管扩张，为常染色体显性遗传性疾病，系9号染色体长臂EDOGLIN基因或12号染色体上的ALK-1基因突变所致。80%有家族史。病变部位毛细血管广泛扩张，管壁异常菲薄，有的部位仅由一层内皮细胞外周包裹一层疏松结缔组织所组成，缺乏正常血管壁的弹力纤维及平滑肌成份，同时血管壁失去对交感神经和血管壁活性物质调节的反应能力，缺乏正常的舒缩功能。外显率随年龄增加而增加，75%在30岁以前出现症状。临床表现为皮肤及黏膜毛细血管扩张和同一部位反复出血。典型病变为皮肤和粘膜上出现鲜红色和紫红色的毛细血管和小血管扩张，呈结节型、血管瘤型或蜘蛛痣型。凡是毛细血管扩张的部位均可发生出血。鼻出血是最早、最常见的症状，其次为牙龈出血和胃肠道出血。

　　黑斑-息肉综合征是以皮肤、黏膜色素沉着伴胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传病，典型色素多位于口唇及颊黏膜，其次是齿龈、手掌、足趾、会阴等处，大小不一，可融合成斑片状，不高于皮肤及黏膜，多随年龄增大而逐渐加深，出现后多不会消失。

　　1.4治疗与预后该病的治疗尚无统一标准，主要是针对并发症对症支持治疗（控制出血和治疗贫血）。皮肤病灶除非出现功能障碍或面部畸形，否则无需治疗，国外有多例采用铷激光治疗成功的报道。对于消化道血管瘤的治疗，分散、孤立病灶主要采用内镜下如硬化剂治疗、套扎术、电凝术和激光治疗。小肠病变尚缺乏有效的内镜下止血方法。若病变范围局限，血管瘤分布密集，可考虑手术切除。对于慢性出血者，可予口服激素或干扰素，抑制血管内皮增生，但疗效不确切。因随访报道不一，总体预后难以评估。消化道大出血是其主要死亡原因。

　　2信天翁综合征（AlbatrossSyndrome）

　　该征由Johnstone于1967年首先报道，为胃切除后人格障碍综合征。

　　2.1临床表现Johnstone等对1组（130例）胃手术患者进行回顾性研究，其中绝大部分为胃大部切除术（毕Ⅰ或毕Ⅱ式），发现7例于术后并发不同的症状，其共同特点是既往有精神性疾病或人格障碍史，因胃或十二指肠球部溃疡行胃大部切除术，术后出现一组相同的综合征群。即于胃大部切除术（毕Ⅰ或毕Ⅱ式）后患者出现不明原因腹痛，无法解释的间歇性恶心、呕吐，神情异常憔悴，依赖止痛剂，必须用止痛剂才能缓解症状;实验室检查肝、肾功能正常;上消化道X线钡餐、胃镜、B超、CT等检查未发现溃疡复发或其他消化道脏器器质性病变。

　　2.2诊断该综合征在以下人群中好发：中年女性、术前腹部症状严重而X线钡餐摄片或胃镜检查发现的病变轻微、原有植物神经功能紊乱者。对于上述人群胃大部切除后出现上述症状表现多考虑诊断本征的可能。

　　2.3治疗与预后患者一旦出现该综合征症候群，临床上很难彻底治疗，故对本综合征的预防，尤其是对该综合征的高危人群，其手术适应征的掌握更显重要。该病预后良好。

　　3Rapunzel综合征

　　本征是指较长的毛发或其他不能被人体消化的纤维在胃内扭成团，形成毛石，其尾端通过幽门进入空肠，甚至延续至回肠、结肠引起肠梗阻。1812年Jacob和Grimm首先报道1例少年女性患者，因该患者名叫Rapunzel而得其名。据报道，胃石症一般发生在11岁～56岁，最常见于15岁～20岁，其中90%为女性，绝大多数患者有异嗜症或精神不正常而好咀嚼吞咽头发、丝线类似物。这些长的具有纤维的物质吞入胃内后，不能为机体所消化，而在胃蠕动的机械力作用下形成毛石，随着胃内容物向小肠推进，毛石的尾端可通过幽门进入空肠，甚至能延伸至回肠或结肠，因纤维样物质缠绕较紧，而毛石体难以继续前进，而在胃和空肠上段逐渐增大，引起幽门梗阻或高位小肠梗阻;毛石压迫小肠壁的系膜侧，引起坏死甚至穿孔。

　　3.1临床表现上腹部疼痛、腹胀、恶心、呕吐，因毛石的活瓣作用，呕吐量一般不多，呕吐物中可含胆汁，但梗阻在幽门者，则呕吐物中不含胆汁。少数患者可有腹泻和消化道出血。体检在上腹部可扪及包块。因胃肠壁坏死引起穿孔者，可有弥漫性腹膜炎的症状和体征。

　　3.2诊断根据以下几点可诊断：有异嗜症或曾吞咽大量头发、丝线类物质的病史;临床表现为幽门梗阻或高位小肠梗阻;上腹部可扪及包块;X线或胃镜证实胃及上段小肠内有团块，并可与肿瘤相鉴别;胃镜可观察并证实其毛石性质。

　　3.3治疗与预后需手术治疗。因毛石较长，一处切开取石常较困难时需多处切开，并发肠坏死时需做肠切除术。术后应做心理咨询。

　　该病常因诊断困难延误治疗，致使预后不良。

　　4石膏综合征（CastSyndrome）

　　1878年Willatt首先报道1例因使用髋人字石膏后出现急性胃扩张症状而命名。1971年Evarts报道未用石膏治疗脊柱侧弯或后突畸形的患者也可出现类似症状，他认为石膏综合征是误称。长期仰卧者如行石膏固定、骨盆牵引、脊柱内撑开固定、头颅-骨盆牵引、脊柱牵拉等均可引起肠系膜上动脉对十二指肠的压迫，继之引起肠系膜上静脉阻塞而产生急性胃扩张的症状。

　　4.1发病机制发生该病的可能机理：①肠系膜上动脉起源于腹主动脉，在胰腺颈部下缘穿出，于第1腰椎水平跨过十二指肠横部进入小肠系膜根部，它和腹主动脉呈锐角，平均41°。十二指肠系膜根部第2腰椎左侧和空肠相连，为整个小肠中最固定的部位，十二指肠横部又完全固定于后腹壁，其前方为肠系膜上动脉，后方为腹主动脉及脊柱。②当脊柱过伸位石膏固定时，腰椎前凸增加，致横结肠和小肠向下移位，肠系膜上脉和腹主动脉之间夹角变小，使十二指肠横部受压，胃肠排空受阻，引起急性胃扩张，因而产生腹痛、腹胀、恶心、呕吐。③胸腹部石膏固定后，腹壁肌肉收缩力下降，内脏不同程度下垂，使肠系膜上动脉更紧张，十二指肠受压更甚，肠系膜上静脉受压，导致胃肠道淤血，蠕动减慢甚或梗阻。④腰椎骨折，腰段脊柱前路或复杂的后路手术后，引起腹膜后血肿，进一步加重腹胀，腹式呼吸受限，膈肌升高，加重呼吸困难。⑤石膏湿冷引起外周皮肤血管收缩，内脏血管床相对充血，腹式呼吸相对受限，再加腹腔内脏淤血，胃肠胀气，致膈肌升高，引起呼吸困难。⑥石膏包扎位置过高、过紧或过低，均可限制胸式呼吸，引起胸闷、气急、呼吸困难。

　　4.2临床表现症状的轻重取决于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部的程度。早期仅感上腹部饱满膨胀、可有恶心，随后出现呕吐，渐频繁，呕吐物为棕绿色，继而呈咖啡色。腹部有震水音，全腹弥漫性压痛。重症可出现脱水以致休克而死亡。辅助检查：潜血（+）;低钾低氯性碱中毒;X线可见胃及十二指肠扩张。

　　4.3诊断与鉴别诊断有明确的脊柱牵拉手术史及典型的肠系膜上动脉综合症的症状。腹部平片可明确诊断。但必须排除其它原因引起的胃扩张、术后长期卧床、胃肠蠕动功能降低等引起的胃肠功能紊乱和胃肠道器质性病变所致的肠梗阻，以及呼吸系统疾患、骨折或骨科手术并发脂肪栓塞等引起的胸闷、气急、呼吸困难。

　　4.4治疗与预后该病大致与肠梗阻的保守治疗相同，如胃肠减压，温盐水洗胃，补充血容量，纠正水电解质紊乱及酸碱平衡失调。去除病因，改变仰卧位，若病情许可可改为俯卧位，足抬高。必要时应拆除石膏或暂时解除牵引术，或减少矫正角度。出现严重肠梗阻的患者，可考虑行手术治疗，如行Treize韧带松解术。预后一般良好。

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