前言目的:收集山东一多发性家族性毛发上皮瘤家系,通过直接测序法检测该家系圆柱瘤病肿瘤抑制基因（cylindromatosistumor-suppressorgene,CYLD1）第16、18号外显子是否存在突变。方法:提取家系成员外周血基因组DNA,利用PCR特异性扩增、直接测序方法对CYLD1基因的第16、18号外显子进行检测。结果:本家系成员的CYLD1基因第16、18号外显子未发现突变。结论:未发现本家族性毛发上皮瘤家系CYLD1基因第16、18号外显子存在突变,提示家族性毛发上皮瘤具有遗传异质性。
Objective:Toidentifymutationsinexon16,18ofthegeneCYLD1inaChinesefamilywithmultiplefamilialtrichoepithelioma（MFT）inShandongProvince.Methods:GenomicDNAofperipheralbloodwasextracted.Theexon16,18ofthegeneCYLD1weredetectedbyautomatedsequenceanalysis.Results:Themutationofexon16,18ofthegeneCYLD1inthefamilywithMFTwasnotidentified.Conclusion:Multiplefamilytrichoepitheliomaisageneticallyheterogeneousdisorder.
