慢性肉芽肿病一例
中华儿科杂志2000年第7期第38卷病例报告
作者：赵文利 孔祥英 吴嘉惠
单位：赵文利（400038 重庆，第三军医大学第一附属医院儿科）；孔祥英（400038 重庆，第三军医大学第一附属医院儿科）；吴嘉惠（400038 重庆，第三军医大学第一附属医院儿科）
患儿男，6岁。因反复皮下肿块3年，复发10d入院。患儿于3岁起腿部出现疖肿，左腹股沟淋巴结如鸡蛋大，伴发热，此后间隔数周反复出现腹股沟、窝、颈淋巴结肿大，如蚕豆至鸡蛋大，或伴头皮疖肿、皮下肿块、口角和唇周面颊小丘疹，每次均以抗感染和局部切开排脓后好转。于1998年12月首次入院，血培养阴性，脓液培养：金黄色葡萄球菌，仍予以上治疗，病情好转出院。于1999年6月再次入院。体检：体温39℃，体重19kg 。背部可见3个皮下肿块，直径1.5cm～2.0cm,左、右腋下淋巴结肿大,分别为1.5cm×1.8cm×1.0cm和3.0cm×1.5cm×1.5cm大，有压痛。左外耳道有恶臭脓液。心、肺、腹无异常。Hb115g/L，WBC21.6×109/L，中性粒细胞0.737，嗜酸性粒细胞（0.94～1.3）×109/L，T淋巴细胞亚群：T344%,T427.4%,T821.2%。IgG18.5g/L,IgA720mg/L,IgM2530mg/L。X线胸片正常，骨髓象：粒系晚幼、杆状核比例偏高44%,嗜酸性粒细胞易见。左耳及背部肿块脓液培养均为粪肠球菌，多次血培养均阴性。入院后给予复方磺胺甲恶唑、美佳林、利福平等抗感染，次日未再发热，背部肿块及腋下肿大淋巴结渐软化,切开排脓后好转出院，共住院15d。住院期间查四唑氮兰（NBT）还原试验阳性细胞2%，感染控制后复查阳性细胞1%,诊断为慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease,CGD）。
讨论：CGD系由于中性粒细胞、单核细胞及巨噬细胞内还原型辅酶Ⅱ氧酶活性低下，活性氧产生不足，致其杀菌功能缺陷引起的疾病，其发病率低，约1～2/100万。查阅近3年中文期刊中虽有27篇相关报道，但仅有1例为6个月婴儿病死后尸检确诊的病例。国外近3年文献中相关报道180余篇，其中14岁以下病例约47例。因该病早期极易与普通感染相混淆，且无特征性表现，故不易确诊。诊断CGD最简便价廉的方法是NBT还原试验。结果用阳性细胞的百分率表示。正常人外周血内中性粒细胞的NBT还原试验阳性率为7%～15%,平均为10%。CGD患儿NBT还原试验阳性率显著降低，甚至为0。随着诊断技术的发展，目前还可使用化学发光试验或流式细胞仪检测到患者的中性粒细胞活性氧产生低下，国外采用经皮取脐血检测胎儿中性粒细胞的NBT还原反应，以及通过对绒毛及羊水细胞进行DNA分析协助诊断。已证实存在gP91-Phox缺失患者及P67缺失的健康基因携带者。
本病的治疗主要选用杀菌且敏感的抗生素抗感染，并发脓肿则需及时切开引流。本病的预后不良，约1/3患者于7岁内死于全身感染。磺胺类药物可改善症状，使长期生存成为可能。
（收稿日期：1999-12-24）
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