半乳糖血症的主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。
成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-se pyrophosphorylase)，能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。
半乳糖血症的预防
半乳糖血症的早期发现和饮食治疗，可减缓白内障的发生，因此，半乳糖血症属新生儿疾病筛查的适应症，预防的主要措施是去除食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质。
三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质，以减少对胎儿的损害。
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