Maffucci's综合征1例报告

Maffucci's综合征1例报告成建明，强金伟（复旦大学附属金山医院放射科，上海200540）［中图分类号］R738.3；R814.42［文献标识码］B［文章编号］1003-3289（2003）12-1678-01

［作者简介］成建明（1976-），男，上海人，本科，住院医师。［收稿日期］2003-08-15

患者男，30岁，因发现双侧手、腕关节周围皮下结节近4年，结节缓慢增大，每日晨起消失，活动后出现，于2003年5月9日来我院诊治。查体：双侧手、腕关节周围多发皮下结节，1～２cm，质软，活动度可，压之消失，周围皮肤无异常，左手中指掌骨略增粗，关节活动可。一般情况可，无内分泌、消化道及其他异常症状，无家族史。X线及CT检查（图1，2）见双手多发掌指骨及双足多发趾骨骨干或干骺端可见大小不一圆形或卵圆形囊性透亮区，以左手掌、指骨为著，病灶边缘可见分叶状，骨皮质变薄，尚连续，部分病灶内可见钙化斑块，左侧尺骨远端软组织内可见肿块影，邻近骨皮质受压、凹陷，并且有硬化边缘，左侧桡、胫骨远端可见骨性隆起，其基底部宽广，表面光滑。双侧手腕关节CT增强表现：两侧腕关节周围可见多发软组织结节影，密度尚均，境界清楚，增强后可见明显强化，程度和血管相似。讨论Maffucci's综合征又称Kast's综合征。该综合征系中胚层发育异常的先天性疾患，无遗传性、无地区及人种易发倾向、无性别差异。病变通常为无痛性。骨病与软组织血管瘤同时发生，两者因果关系不清。骨病变较广泛，凡软骨化骨的骨骼均可累及，多见于手足部位。血管瘤多属海绵型，少数为毛细血管型，一般多见于皮肤、皮下或肌肉，有时尚可发生于黏膜、结肠系膜、关节滑膜、腹壁或内脏，血管瘤内多有静脉石。上述患者，既有内生性又有外生性软骨瘤，较为特殊。X线表现：①骨改变:大多数累及管状骨的干骺及骨干，表现为囊状、柱状透亮区或缺损区，透亮区间有条形致密影，骨皮质变薄，甚至可突破而深入软组织，病灶早期完全透亮，儿童期出现点状钙化，以后逐渐增浓、增多、病变逐渐发展引起骨骼粗大、畸形及生长障碍；②软组织改变：可见肿胀或分叶状肿块，其中可有多发大小不一静脉石，在新生儿期可以不出现静脉石。本病软骨瘤易恶变为软骨肉瘤，恶变率20%～30%，少数血管瘤亦可恶变。此外，本病还有易患其他肿瘤的倾向。