什么是Maffucci综合征

什么是Maffucci综合征

　　Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤。是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性。多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性。但由于肿瘤的存在可能影响肢体的功能。Maffucci于1881年首先描写。

　　【病因学】

　　病因不明。一般认为是中胚层的发育异常。因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因。同时控制软骨及血管两个单元组织的发育。当这基因异常时。就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史。无遗传性。发病年龄平均为5岁。在出生时即有症状者占25%。有45%的患者在6岁前出现症状。

　　【病理改变】

　　患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病（亦即软骨发育者异常或ollier病）无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤。质软。多叶。无血管性搏动。亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张。静脉栓塞及静脉石形成。

　　【临床表现】

　　本病常为双侧性。但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨（87.8%）。病人智力发充正常。但身材较短小。约有12%的患者为侏儒。并且常有下肢不等长（36%）。有时可见拐状手。膝内翻。髋内翻。扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关。即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%。而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大。以及在无外伤的情况下出现疼痛。均应及时活检。

　　【诊断】

　　对本病的诊断不难。预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行。又严重影响功能或有恶变时。均应考虑截肢。

　　对本病的检查主要是进行影象学检查。

　　1。X线检查。X线主要表现为：

　　①骨改变：大多数累及管状骨的干骺及骨干。表现为囊状。柱状透亮区或缺损区。透亮区间有条形致密影。骨皮质变薄。甚至可突破而深入软组织。病灶早期完全透亮。儿童期出现点状钙化。以后逐渐增浓。增多。病变逐渐发展引起骨骼粗大。畸形及生长障碍;

　　②软组织改变：可见肿胀或分叶状肿块。其中可有多发大小不一静脉石。在新生儿期可以不出现静脉石。

　　2。MRI检查：必要做全身MRI检查以发现皮肤。内脏等处的血管瘤。明确是否有Maffucci综合征。

　　本病常伴有静脉曲张。栓塞及静脉石。且骨和软组织均可发生恶变。内生性软骨瘤有明显恶变倾向,常转为软骨肉瘤,需与Kaposi鉴别。

　　但上述鉴别点并不是绝对的。有时Maffucci综合征和Ka2posi肉瘤的皮肤损害。在肉眼和镜下的表现很相似而不易区别。因此更应该留心排查。以便明确诊断。

　　本病预后良好。但易发生恶变。15%可伴发骨和血管恶性肿瘤。常为软骨肉瘤。预后一般较单纯的内生性软骨瘤病差。Maffucci综合征还与一些良性或恶性肿瘤如甲状腺腺瘤。垂体瘤。血管内皮瘤。卵巢瘤及乳腺癌等相关。

　　对本病的治疗早期主要是进行对症治疗。常累及四肢长骨及指。趾短骨。对导致畸形的患者需作矫行手术。如病变已无法矫行。又严重影响功能或有恶变时。均应考虑截肢。

　　本病是一种先天性疾病。目前尚无有效预防措施。由于本病有恶变的可能。故对本病患者进行诊治时。应仔细观察。必要时作作组织活检。以便及早给患者提供正确的治疗。