【文 摘】目的：探讨正常的软骨内化骨障碍导致恶变现象的原因。方法：对Ollier病合并Maffucci综合征进行HE染色观察，并复习文献。结果：由骨髓组织和薄层梁状骨包绕的软骨岛可见不同发育时期、形态较为异常的软骨构成，这些发育异常的软骨细胞是正常软骨化骨缺陷，并非真性肿瘤。组织学上具特征性的Ollier病合并Maffucci综合征软骨细胞呈圆形、卵圆形，胞浆丰富，内含大小不等空泡，核圆形位于中央，染色质深。细胞可见淡蓝色，均质的软骨基质。黏液样基质中可见部分软骨细胞呈梭形或多角形，并可见此软骨细胞移行过渡至较成熟软骨细胞的现象。症状发生变化及病变扩展至骨皮质外的周围软组织预示已经进展为软骨肉瘤。结论：Ollier病或Maffucci综合征等软骨病变可能为系统性中胚叶发育异常的先天性肿瘤综合征。
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