作者：代作林，漆家全，全兴强
【关键词】难治性贫血；巨幼细胞性贫血；脱氧核糖核酸临床实验室
［关键词］难治性贫血；巨幼细胞性贫血；脱氧核糖核酸临床实验室
难治性贫血（RA）与巨幼细胞性贫血（MA）是两种不同的疾病，RA是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病，常表现为不明原因的难治性慢性进行性血细胞（可一系、二系或三系）减少，伴骨髓增生及病态造血，易发生致死性感染和出血。MA是以叶酸和（或）维生素B12缺乏或其他原因引起细胞内脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍，导致细胞的巨型改变，但两者在临床、实验室检查、细胞形态学有相似之处，容易混淆，甚至误诊。本文对我院1994年至2005年确诊的RA13例、MA47例进行周围血及骨髓细胞形态学分析，现报告如下。clin-lab.com
1 临床资料clin-lab.com
本组RA患者13例，男8例，女5例，年龄12岁～78岁，平均年龄48岁；MA患者47例，男28例，女19例，年龄4岁～79岁，平均年龄47岁。临床实验室
2 结果clin-lab.com
2.1 血常规 13例RA患者中，全血细胞减少8例，血红蛋白和血小板减少4例，血红蛋白减少1例，血片中8例可见幼红细胞或幼粒细胞，其中1例可见幼单核细胞。47例MA患者中，全血细胞减少22例，血红蛋白及白细胞减少6例，血红蛋白及血小板减少10例，血红蛋白减少9例，19例可见到幼红细胞或幼粒细胞。clin-lab.com
2.2 骨髓细胞形态学 RA患者骨髓有核细胞增生极度活跃1例，明显活跃3例，增生活跃9例，粒系11例增生减低，3例原始细胞0.5%～1.5%，10例2.0%～4.5%，3例粒系核浆发育不平衡，2例粒系减少并成熟受阻，6例可见或偶见巨杆状粒细胞，1例幼粒细胞可见双核，1例可见Auer，s小体，红系巨变10例，6例可见双核或多核幼红细胞，1例可见花瓣样幼红细胞，成熟红细胞大小不一，异形红细胞及大红细胞多见，可见HowellJolloy，s小体及点彩红细胞。巨核细胞缺乏1例，减少3例，3例可见淋巴样小巨核细胞，MA患者骨髓有核细胞增生明显活跃30例，增生活跃17例。粒系中幼粒细胞以下阶段出现巨样变，以巨晚幼细胞、杆状核粒细胞为主，分叶核粒细胞核分叶过多。红系巨变明显，以巨中晚幼红细胞为主，核分裂易见，成熟红细胞以大椭圆形红细胞为主，可见HowellJolly，s小体及嗜碱性点彩红细胞。巨核细胞减少7例，8例可见细胞体积增大、核多分叶现象。clin-lab.com
3 讨论临床实验室
结合本文资料分析，RA和MA有某些相似之处，如有全血细胞减少、血片中可见到幼红细胞或幼粒细胞、红系异常增生、血细胞形态出现巨样改变等，给两种疾病的诊断带来了困难。主要鉴别点：RA的诊断依据是病态造血现象［1］，主要表现为骨髓中红系异常增生，巨幼样变，多核、核碎裂或核畸形，成熟红细胞形态不一、大小悬殊明显，可见嗜多色性及嗜碱性点彩红细胞粒系核分叶过多或过少，胞浆颗粒过多或过少，核浆发育不平衡，巨核系出现淋巴样小巨核细胞、单圆核小巨核细胞、多圆核巨核细胞，老年RA患者以单圆核小巨核细胞为主［2］，可见大及畸形血小板。MA患者骨髓中粒、红、巨三系细胞呈典型巨幼变，巨幼红细胞>10%，有明显的核浆发育不平衡现象，成熟红细胞大小不一，以大椭圆形红细胞为主，巨核细胞有核分叶过多、血小板生成障碍.外周血多数红细胞呈大椭圆形，中性粒细胞核分叶过多（分五叶者>5%）［3］。RA是骨髓增生异常综合征（MDS）亚型中的初级阶段，由于原始细胞不增多，常被误诊为增生性贫血，慢性再生障碍性贫血［4，5］。对于早期缺乏明显病态造血表现或只有一系病态造血时，同时运用骨髓活检切片有助于最大限度地减少漏诊和误诊［6］，还可应用染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链反应单链构象多态性分析（PCRSSCP）进行Nras突变分析，能有效地进行早期诊断［4］。clin-lab.com
参考文献：clin-lab.com
［1］ BennettJM，Catovsky，DanielMT，etal.TheFrenchAmericanBritishCooperativeGroup:proposalsfortheclassificationofthemyelodysplasticsyndromes［J］.BrJHaematol，1982，51:189199.clin-lab.com
［2］ 黄文荣，达万明，朱宏丽，等.老年骨髓增生异常综合征的临床特征分析［J］.中华血液学杂志，2004，17（2）:69.clin-lab.com
［3］ 张之南.血液病诊断及疗效标准［M］.北京：科学出版社，1998：2026.clin-lab.com
［4］ 钱军，薛永权，虞斐，等.骨髓增生异常综合征的早期诊断研究［J］.中华血液学杂志，2002，23:307310.临床实验室
［5］ 徐开林，郝玉书.难治性贫血与白血病前期92例分析［J］.中华血液学杂志，1999，20:6568.临床实验室
［6］ 唐笑迪，干惠珠，唐笑言.130例骨髓增生异常综合征的骨髓穿刺涂片和骨髓活检切片结果分析［J］.中华血液学杂志，2004，17（3）：149150.临床实验室
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